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脐带血穿刺能查出胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病、血液系统疾病以及部分基因缺陷等。脐带血穿刺是一种产前诊断技术，通过分析胎儿脐带血中的细胞和生化成分，帮助评估胎儿健康状况。
1、染色体异常
脐带血穿刺可检测胎儿是否存在染色体数目或结构异常，如唐氏综合征、18三体综合征等。这些异常可能导致胎儿发育迟缓、智力障碍或先天性畸形。检测结果有助于早期发现并制定干预计划。
2、遗传代谢病
通过分析脐带血中的酶活性或代谢产物，可诊断某些遗传性代谢疾病，如苯丙酮尿症、戈谢病等。这些疾病若未及时治疗，可能对胎儿神经系统发育造成不可逆损害。
3、感染性疾病
脐带血检测能发现胎儿是否感染巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等病原体。这些感染可能导致胎儿发育异常、听力视力受损或神经系统病变。
4、血液系统疾病
可诊断胎儿是否患有地中海贫血、镰状细胞贫血等血红蛋白病，或评估胎儿贫血程度。这些疾病可能影响胎儿氧合功能，需及时监测和处理。
5、基因缺陷
针对特定单基因遗传病，如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等，可通过脐带血基因检测确诊。这类检测通常需结合家族史和先证者基因分析进行。
进行脐带血穿刺后，孕妇需卧床休息1-2天，避免剧烈运动和重体力劳动。注意观察有无阴道流血、腹痛或胎动异常，出现不适及时就医。保持穿刺部位清洁干燥，遵医嘱定期复查超声评估胎儿情况。饮食上注意营养均衡，适当补充优质蛋白和维生素，避免生冷刺激性食物。保持情绪稳定，避免过度焦虑影响胎儿发育。
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