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耳聋基因筛查建议在孕前、孕期或新生儿期进行。耳聋基因筛查的时机主要有孕前检查、孕早期筛查、孕中期筛查、新生儿筛查、高风险群体筛查等。
1、孕前检查
计划怀孕的夫妇可在孕前进行耳聋基因筛查,尤其是有耳聋家族史或曾生育过听力障碍孩子的家庭。通过检测常见的耳聋基因突变,如GJB2、SLC26A4等,评估后代遗传风险。若发现双方携带相同致病基因,可结合遗传咨询选择辅助生殖技术干预。
2、孕早期筛查
怀孕10-12周时可进行绒毛取样检测,或12周后通过无创产前基因检测分析胎儿DNA。早期筛查有助于发现GJB2基因突变导致的先天性耳聋,为后续干预留出时间。需注意侵入性操作存在流产风险,需严格评估适应症。
3、孕中期筛查
孕16-24周可通过羊膜穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,适用于前次筛查异常或高龄孕妇。该阶段可明确诊断大前庭水管综合征相关SLC26A4基因突变,但羊穿可能导致宫内感染或胎膜早破,需谨慎选择。
4、新生儿筛查
出生后48小时至7天内需完成听力初筛,未通过者应在42天内进行基因检测联合听力学诊断。新生儿筛查能早期发现线粒体12SrRNA基因突变导致的药物性耳聋,避免氨基糖苷类抗生素使用致聋。
5、高风险群体筛查
有耳聋家族史、近亲婚配、孕期病毒感染或耳毒性药物暴露的群体,建议在任意阶段进行扩展性基因panel检测。针对MT-RNR1突变携带者,需终身禁用庆大霉素等耳毒性药物,预防迟发性听力损失。
耳聋基因筛查前后应做好遗传咨询,理解检测的局限性和结果意义。筛查阳性者需定期进行听力监测,婴幼儿应每3-6个月复查听觉诱发电位。生活中避免噪声暴露,注意观察语言发育里程碑,及时进行听觉言语康复训练。备孕夫妇可通过补充叶酸、避免接触致畸物等方式降低风险,新生儿期保持母乳喂养有助于听觉神经发育。
头晕呕吐时喝葡萄糖通常无法直接缓解症状,需根据具体病因处理。头晕呕吐可能与低血糖、前庭功能障碍、胃肠炎、偏头痛、脑供血不足等因素有关。
1、低血糖
低血糖引起的头晕呕吐可适量补充葡萄糖缓解。低血糖可能与长时间未进食、糖尿病用药过量等因素有关,表现为心慌、出汗、手抖等症状。建议及时检测血糖,确认低血糖后可口服葡萄糖粉或含糖饮料,同时调整饮食规律。若反复发作需排查胰岛素瘤等疾病。
2、前庭功能障碍
前庭神经元炎或良性阵发性位置性眩晕导致的头晕呕吐,补充葡萄糖无效。此类疾病常伴随天旋地转感、眼球震颤,需通过前庭功能检查确诊。治疗可遵医嘱使用盐酸倍他司汀片、甲磺酸倍他司汀片等改善微循环药物,配合耳石复位训练。
3、胃肠炎
急性胃肠炎引发的头晕呕吐需补充电解质而非葡萄糖。病毒感染或食物中毒导致的胃肠炎常伴有腹泻、发热,可口服补液盐散预防脱水,必要时使用蒙脱石散、双歧杆菌三联活菌胶囊等药物。呕吐剧烈时可短暂禁食,症状缓解后逐步恢复清淡饮食。
4、偏头痛
偏头痛发作时的头晕呕吐需针对性治疗。典型偏头痛多为一侧搏动性头痛伴畏光畏声,可遵医嘱使用布洛芬缓释胶囊、佐米曲普坦片等药物。葡萄糖无法缓解血管异常收缩扩张引发的症状,发作期应保持环境昏暗安静。
5、脑供血不足
椎基底动脉供血不足导致的头晕呕吐需改善循环。中老年患者伴有视物模糊、行走不稳时,需排查颈椎病或动脉硬化,可通过颈动脉超声确诊。治疗可选用银杏叶提取物片、盐酸氟桂利嗪胶囊等药物,配合颈部康复训练。
出现头晕呕吐时应先明确病因,避免盲目补充葡萄糖。建议记录症状发作时间、诱因及伴随表现,及时就医检查。日常注意规律作息,避免突然起身或头部剧烈转动,高血压患者需监测血压。呕吐期间保持侧卧位防止误吸,症状持续超过24小时或加重需急诊处理。