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曼尼皮克病有什么临床表现

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曼尼皮克病有什么临床表现

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刘磊
刘磊 河南中医学院一附院 副主任医师
曼尼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病,特点是全身网状内皮系统有大量的,含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,本病特征为肝脾肿大,有神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周血淋巴细胞和单核细胞,细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞,x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,脾功能亢进,全血细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。

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肌萎缩侧索硬化症可能由基因突变、氧化应激、谷氨酸毒性、线粒体功能障碍、免疫异常等原因引起,可通过药物治疗、康复训练、呼吸支持、营养支持、心理疏导等方式治疗。 1、基因突变:部分肌萎缩侧索硬化症患者存在SOD1、TARDBP、FUS等基因突变,这些突变可能导致运动神经元功能异常。目前尚无特效药物,但利鲁唑片50mg/次,每日两次可延缓病情进展,辅以维生素E、辅酶Q10等抗氧化剂。 2、氧化应激:体内自由基过多可能导致神经元损伤,进而引发肌萎缩侧索硬化症。日常可通过摄入富含抗氧化物质的食物如蓝莓、菠菜、坚果等,减少氧化应激对神经元的损害。 3、谷氨酸毒性:谷氨酸在神经系统中积累过多可能导致神经元兴奋性毒性,加速神经元死亡。利鲁唑片可通过抑制谷氨酸释放,减轻毒性作用,同时避免高谷氨酸饮食如味精、酱油等。 4、线粒体功能障碍:线粒体功能异常可能导致能量供应不足,影响神经元存活。补充辅酶Q10100mg/日和左旋肉碱500mg/日可改善线粒体功能,延缓病情发展。 5、免疫异常:免疫系统过度激活可能导致神经元损伤,引发肌萎缩侧索硬化症。目前尚无明确治疗方法,但保持规律作息、适度运动、避免感染等措施有助于调节免疫功能。 日常护理中,患者应保持均衡饮食,增加蛋白质摄入如鸡蛋、鱼肉、豆制品,避免高脂肪、高糖食物。适度进行康复训练如拉伸、关节活动,有助于维持肌肉功能。心理疏导和家庭支持对改善患者生活质量至关重要,建议定期与医生沟通,调整治疗方案。