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先天性眼底病主要包括视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、永存原始玻璃体增生症等。这些疾病可能影响视力发育，部分可能伴随遗传因素，需通过眼底检查确诊。
1、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，多由RB1基因突变导致。典型表现为白瞳症或斜视，可通过眼底超声、MRI检查诊断。治疗需根据肿瘤分期选择激光光凝、冷冻治疗或全身化疗，晚期可能需眼球摘除术。家长发现患儿瞳孔反光异常时应立即就医。
2、先天性白内障
先天性白内障指出生时存在的晶状体混浊，可能与风疹病毒感染或代谢异常有关。表现为瞳孔区灰白色混浊、追视能力差。轻症可观察，显著影响视力时需在6月龄前行白内障吸除术，术后需配戴矫正眼镜或人工晶状体植入。新生儿眼底筛查有助于早期发现。
3、先天性青光眼
先天性青光眼因房角发育异常导致眼压升高，典型症状包括畏光、流泪、角膜增大混浊。测量眼压及前房角镜检查可确诊，需尽早行小梁切开术或房角分离术控制眼压，避免视神经损伤。患儿出现异常瞪眼或角膜发蓝需及时排查。
4、视网膜色素变性
视网膜色素变性属于遗传性视网膜病变，表现为夜盲、视野缩窄和视力下降。眼底可见骨细胞样色素沉着，基因检测可明确分型。目前尚无根治方法，可补充维生素A棕榈酸酯延缓进展，低视力助视器有助于改善生活质量。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
5、永存原始玻璃体增生症
永存原始玻璃体增生症是胚胎期玻璃体血管未退化所致，单眼发病多见。临床特征为小眼球、晶状体后纤维膜增生，可能继发青光眼或视网膜脱离。需通过玻璃体切割手术清除增殖组织，术后需长期随访观察眼底变化。新生儿期出现白瞳或眼球震颤需警惕。
先天性眼底病患者应定期进行视力检查和眼底评估，避免剧烈运动或眼部外伤。饮食需保证维生素A、叶黄素等营养素摄入，如胡萝卜、西蓝花等深色蔬菜。阳光强烈时佩戴防紫外线眼镜，阅读环境光线需充足。若出现突发视力下降、眼痛等症状应立即就诊眼科专科。
