健康知道
| 1人回答 | 60次阅读
常见的遗传疾病主要有血友病、白化病、唐氏综合征、地中海贫血、苯丙酮尿症等，病因多与基因突变、染色体异常或遗传物质缺陷有关。
血友病是由于凝血因子基因突变导致的遗传性出血性疾病，通常表现为关节或肌肉自发性出血、外伤后出血不止等症状。该病与X染色体连锁隐性遗传有关，男性发病率显著高于女性。临床治疗需定期输注凝血因子浓缩物，如人凝血因子Ⅷ注射液、人凝血酶原复合物等，同时需避免剧烈运动和外伤。
白化病由酪氨酸酶基因突变引起黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失，患者对紫外线敏感且视力较差。该病属于常染色体隐性遗传，可通过基因检测确诊。日常需严格防晒，使用物理屏障和防晒霜，视力问题可通过光学矫正改善，目前尚无根治方法。
唐氏综合征是21号染色体三体导致的先天性疾病，特征包括特殊面容、智力障碍和肌张力低下。发病与母亲高龄妊娠相关，产前筛查可通过超声和血清学检查发现。患儿需早期干预训练，如语言治疗、作业治疗，合并先天性心脏病时可使用地高辛片、呋塞米片等药物控制症状。
地中海贫血因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，分为α型和β型。典型症状包括贫血、肝脾肿大和骨骼畸形，重症需定期输血配合去铁胺注射液治疗。该病在东南亚地区高发，婚前基因筛查可降低后代患病风险，造血干细胞移植是潜在根治手段。
苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍，新生儿筛查可通过血斑检测确诊。未经治疗会导致智力残疾和癫痫发作，需终身采用低苯丙氨酸饮食，限制天然蛋白摄入，配合特殊医学配方粉如苯酮安配方粉，定期监测血苯丙氨酸浓度。
对于遗传疾病高风险家庭，建议孕前进行遗传咨询和携带者筛查，孕期做好产前诊断。已确诊患者需建立长期随访计划，严格遵医嘱治疗，注意营养均衡和适度运动。社会支持体系对改善患者生活质量至关重要，家属应学习疾病管理知识并关注患者心理健康。
