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女性染色体异常表现是什么？

提问时间：2023-06-14 15:26 | 1人回答 | 47次阅读

染色体

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女性染色体异常表现是什么？

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共1条回答

李勋河南省中医院副主任医师回答时间：2023-06-14 15:36

女性正常的染色体是46XX，染色体异常会出现自发性流产、死胎、早夭，以及怀孕困难等。会出现习惯性的流产，宝宝会出现夭折等情况。一般不能改变染色体异常，可以试管婴儿，平日常生活避免生冷及刺激性食物。超X综合征的异常表现为月经量少或者闭经，甚至是早期不孕、绝经等。特纳综合症表现为卵巢与子宫发育不良、第二性征发育不全、不能生育等。真两性畸形表现为，一侧为卵巢而另一侧则为睾丸，并且伴有原发性月经，不能生育等症状。

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最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%，是男女不孕不育的重要原因，也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。

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