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女人染色体异常的症状有哪些

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女人染色体异常的症状有哪些

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
女性染色体异常可能有以下症状:1.容易出现反复流产,胎儿发育异常等情况。2.出现身材矮小,体力低下、学习障碍、智力障碍等。比如21三体综合症。3.出现头小、视神经发育异常、生长发育迟缓、智力低下、可有先天性心脏病。比如13三体综合症。4.患儿出生后哭声小、体重低、出现小猫叫哭声、智力发育低下。比如猫叫综合症。

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最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症,18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰,少数的染色体异常的胎儿,可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查,无创DNA检查,唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断,对人类的优生优育,做出了巨大的贡献。染色体异常遗传病占自然流产、死胎和早逝的50%。新生儿发病率约为1.0%,是男女不孕不育的重要原因,也是先天性心脏病和智力发育不全的重要原因之一。

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