健康知道
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起，典型表现为呕吐、脱水、电解质紊乱及外生殖器发育异常。
1、遗传因素：该病与CYP21A2等基因突变相关，建议家长进行基因检测确诊，需终身使用氢化可的松、氟氢可的松等糖皮质激素替代治疗。
2、酶缺陷类型：21-羟化酶缺乏占多数，患儿可能出现低钠高钾，家长需定期监测电解质，急性期需静脉补充氯化钠和葡萄糖。
3、盐皮质激素缺乏：会导致严重钠流失，建议家长每日记录体重变化，必要时遵医嘱使用醋酸去氧皮质酮维持水盐平衡。
4、外生殖器畸形：女性患儿可能出现阴蒂肥大，需在儿童内分泌科评估后考虑整形手术，家长应注重心理疏导。
确诊患儿需定期复查生长曲线和激素水平，母乳喂养期间注意监测黄疸，避免感染诱发肾上腺危象。
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