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唐氏综合征筛查怎么做

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唐氏综合征筛查怎么做

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许瑞英
许瑞英 山东大学齐鲁医院 主任医师

唐氏综合征筛查主要通过血液检测结合超声检查完成,常用方法有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺四种。

1、孕早期筛查

妊娠11-13周进行,通过测量胎儿颈项透明层厚度和母血PAPP-A、游离β-hCG水平评估风险,准确率较高。

2、孕中期筛查

妊娠15-20周检测母血AFP、hCG、uE3等指标,结合年龄计算风险值,该方法操作简便但假阳性率较高。

3、无创DNA检测

孕12周后抽取孕妇外周血,通过高通量测序分析胎儿游离DNA,对21三体检出率超过99%,属于非侵入性检查。

4、羊水穿刺

妊娠16-22周在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞,进行染色体核型分析,是确诊唐氏综合征的金标准但存在流产风险。

建议孕妇根据孕周和医生建议选择适合的筛查方案,高风险人群需进一步进行产前诊断。

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新生儿睡醒后打嗝可能由喂养不当、胃部受凉、膈肌发育不成熟、胃食管反流等原因引起,可通过调整喂养姿势、腹部保暖、拍嗝护理、药物治疗等方式缓解。

1、喂养不当

喂奶过快或吸入空气可能导致膈肌痉挛。建议家长采用45度角斜抱姿势喂养,喂奶后竖抱拍嗝10-15分钟,必要时使用婴儿专用防胀气奶瓶。

2、胃部受凉

腹部受冷刺激易引发膈肌收缩。家长需注意保持室温26-28℃,使用包被包裹腹部,哺乳前可温热毛巾敷肚脐周围。

3、膈肌发育不成熟

新生儿膈神经调节功能未完善属于生理现象。通常3个月后自行缓解,家长可轻柔按摩背部或让婴儿侧卧缓解。

4、胃食管反流

可能与贲门括约肌松弛有关,常伴随吐奶、哭闹。可遵医嘱使用西甲硅油乳剂、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物,喂奶后保持头高脚低位30分钟。

日常注意少量多次喂养,避免过度摇晃婴儿,若打嗝持续超过2小时或伴随拒奶、发热需及时就医。