基因-遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么-博禾医生

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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病，早在20世纪90年代的时候，当时随着遗传学的发展，基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后，发现与肥厚性心肌病相关的基因，可能达70多种，相关的基因突变有1400多种了，都是是相对是比较多的肥厚性心肌病，最特别是梗阻型的肥厚心肌病，一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

夫妻孕前基因检测挂什么科

妇产科 夫妻孕前基因检测挂什么科

夫妻孕前基因检测通常建议挂遗传咨询科或生殖医学科。孕前基因检测可能涉及染色体异常、单基因遗传病等风险筛查，需由专科医生评估家族史并制定检测方案。1、遗传咨询科遗传咨询科主要针对有家族遗传病史、既往生育异常胎儿或反复流产的...

#夫妻 #基因 #基因检测

2025-07-09

肺癌 早期肺癌术后要做基因检测吗

申家泉

申家泉主任医师

山东省立医院

根据您发的基因检验结果来看，患者是肺癌EGFR基因突变，可以服食靶向药物救治。手术救治以后，目前还处于身体恢复期，偶尔疼痛并没有太大问题，用不着忧心。肺癌患者的日常救治主要是对症救治，患者可以用许多口服药物，互相配合许多维生素，而且留意饮食多吃清淡稀软的食物。

#早期肺癌 #肺癌 #肺癌术后 #基因 #基因检测

2024-06-05

新生儿听力基因突变什么意思

儿科 新生儿听力基因突变什么意思

新生儿听力基因突变是指与听力相关的基因发生异常改变，可能导致先天性耳聋或听力损失。这类突变主要有GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变等类型，需通过基因检测明确具体类型。1、GJB2基因突...

#新生儿 #听力 #基因

2025-07-11

骨科 查基因可以预防腓骨肌萎缩症吗

王海泉

王海泉主任医师

山东省立医院

查基因可以预防腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病，如果要预防腓骨肌萎缩症，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断，通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。对于这种病目前尚无特殊根治方法，现阶段主要是对症治疗和支持疗法，如果能够得到有效的治疗，预后一般较好，病程进展极其缓慢，大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理，可对患者的生活质量有所提高，但本病也会因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

#基因

2024-06-04

孤独症是基因问题吗

人群心理 孤独症是基因问题吗

孤独症可能与基因问题有关，但也受环境因素共同影响。孤独症谱系障碍的病因主要有遗传因素、孕期感染、围产期并发症、神经发育异常、免疫系统功能紊乱等。建议及时就医评估，通过行为干预和家庭支持改善症状。1、遗传因素部分孤独症患者...

#孤独 #孤独症 #基因

2025-07-13

妇产科 不孕不育吃北方基因肽会怀孕吗

马烈主任医师

首都医科大学附属北京地坛医院

最好不要盲目吃北方基因肽，北方基因肽具有提高性欲，延迟女性更年期作用，但治疗不孕不育缺乏具体可靠依据。若患不孕不育，要夫妻双方去医院检查，明确病因，配合治疗，盲目用药对机体健康不利。怀孕是极其复杂事情，任何一个环节出现障碍，导致受孕困难。

#不孕 #不孕不育 #不育 #基因 #怀孕

2024-05-30

血液内科 地贫基因检测有必要做吗

地中海贫血基因检测通常建议进行，尤其是有家族史、婚前检查或孕期筛查的人群。地中海贫血是一种遗传性血液疾病，基因检测能明确携带状态，帮助评估后代患病风险。地中海贫血基因检测的核心价值在于预防重型患儿的出生。若夫妻双方均为同...

#基因 #基因检测

2025-07-08

胰腺癌 基因检测胰腺癌转移肝多少钱

张镛主任医师

山东省立医院

最好基因突变检验后再服食靶向药物，可办到有的放矢，不要盲吃，基因突变检验一般在3千元约莫。综合评价救治，增强营养，可降低生存率，改善生活质量。患者直面胰腺癌干扰，们应当及时实行对症救治原则，不要避忌就诊，如果胰腺癌久治不愈，那么就要及时对换治疗方案。

#基因 #基因检测 #胰腺 #胰腺癌 #腺癌

2024-05-31

体检 染色体检查和基因检查有什么区别？

蒙岭主任医师

临汾市人民医院

染色体仔细检查是仔细检查染色体数目或者是结构可有异常的方法，一般适用于孕期检查，能及早发觉遗传性疾病，或者是预知受孕有遗传疾病孩子的风险。基因检验能看见染色体上更细微的基因片断，可有数量的发生改变，但是看不见结构的发生改变。一般基因检验，如有问题，检验机构就会把出问题的基因，去数据库对照。并告之此基因的发生改变，可能会引发的疾病。

#染色体 #体检 #基因

2024-06-04

新生儿耳朵聋基因检测异常怎么办

儿科 新生儿耳朵聋基因检测异常怎么办

新生儿耳朵聋基因检测异常可通过基因复核检测、听力诊断评估、遗传咨询干预、人工耳蜗植入、听觉言语康复等方式干预。该异常通常由GJB2基因突变、SLC26A4基因缺陷、线粒体DNA变异、先天性耳蜗畸形、孕期病毒感染等原因引起...

#新生儿 #耳朵 #基因 #基因检测

2025-07-09

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