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脐带血能不能治苯丙酮尿症呢

苯丙酮尿症这种病,属于先天性代谢性疾病,这种疾病大部分属于基因缺陷,是没有什么有效的治疗方法的。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等,防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。应该采用低苯丙氨酸配方奶治疗。带血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时。逐渐少量添加天然饮食。首选母乳。

新生儿自存脐带血有必要吗

高珊
高珊副主任医师

中日友好医院

自存脐带血对多数家庭并非必要选择,仅建议存在特定遗传病史或高危妊娠因素的家庭考虑。脐带血可用于治疗部分血液系统疾病、免疫缺陷病等,但自体使用概率极低,公共库捐献能帮助更多患者。

脐带血造血干细胞移植主要适用于白血病、再生障碍性贫血等80余种疾病,但自体移植适用场景有限。以白血病为例,患儿自体脐带血可能携带相同基因缺陷,无法用于治疗。公共库捐献的脐带血经过严格配型后,反而能为全球患者提供更多救治机会。目前国内公共库存量仍不足,捐献能显著提高配型成功率。储存技术虽成熟,但自存需承担20年约2-5万元的保管费用,且解冻复苏存在细胞活性损失风险。

存在家族遗传性血液病、免疫缺陷病史,或孕期检出胎儿染色体异常等高危因素时,自存脐带血可能提供额外保障。某些罕见病如范可尼贫血、肾上腺脑白质营养不良等,自体移植成功率较高。早产儿、低体重儿等特殊群体,若经济条件允许也可考虑储存。但需注意,脐带血量通常仅够30公斤以下儿童使用,成人治疗需多份脐血混合或体外扩增技术。

建议孕期充分咨询血液科医生,了解家族疾病史与储存机构资质。选择正规储存机构时,需确认其具备《血站执业许可证》及液氮储存设施。无论自存或捐献,均应在分娩前与医院沟通采集流程,确保脐带血采集量达标。产后坚持母乳喂养6个月以上,能帮助婴儿建立更完善的免疫系统,降低未来疾病风险。