什么是地中海贫血
发布时间：2018-01-3065419次播放
视频内容：
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血，由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现，该病在中国的的沿海区域多见，如广东广西等，随着人口的不断迁徙，全国各地都有该病的发病人群。
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孕期地中海贫血对胎儿有影响吗
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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血，最先引起变化的是出现贫血，而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加，除了引起皮肤黄染，长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血，会导致脾脏甚至肝脏的肿大，长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓，甚至智力发育迟缓。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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地中海贫血怎么办
地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹，取决于做什么检查。一，做基因的测序，鉴定有没有携带地中海贫血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞，经过破碎进行DNA提取，对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二，做血红蛋白电泳的检查，需要空腹。血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是检查前进食油腻，会引起一些病人血脂过高，容易造成失败。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常，对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的，叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，只有轻度的贫血，也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低，对于这部分病人，临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。
地中海贫血早期治疗吗
地中海贫血早期如果是出现症状，是需要治疗的。地中海贫血的早期，病人有可能会出现头晕、头痛、疲倦、乏力，活动后心慌，气短等贫血的症状，患者还有可能会出现皮肤和巩膜的黄染、肝脾的肿大、胆石症、下肢溃疡等。可以进行输血治疗，改善病人的贫血症状。另外，还可以使用一些促进造血的药物，比如说叶酸、维生素B6等。长期输血，需要使用铁螯合剂进行去铁治疗，也可以配合维生素c，加强铁螯合剂从尿中排铁的作用。对于重型的贝塔地中海贫血的患者，可以进行造血干细胞移植。脾切除治疗也是治疗地中海贫血的方法之一，主要是用于病人出现脾功能亢进，导致血细胞减少，或者是发生脾梗死，脾破裂的患者，长期依赖输血治疗的患者。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以；而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法，首先需要一般治疗，要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低，建议向体内输注红细胞，也就是输血治疗，输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一，但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着，所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗，这种去铁治疗的副作用不是很大；还可以用去铁胺，去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应，而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍，维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术，对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的，但对于重型β地贫效果就比较差，脾切除会导致免疫功能减弱，所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植，它是治疗重型β地贫的的首选方法。
小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期复查血常规，定期输血，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况，针对性的治疗，遵从医嘱。
孕妇地中海贫血检查有哪些
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。
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