重型地中海贫血表现

发布时间：2021-09-09103112次播放

视频内容：

首先重型的地中海贫血，最先引起变化的是出现贫血，而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。
地中海贫血引起贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加，除了引起皮肤黄染，长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病。
长期的慢性溶血性贫血，会导致脾脏甚至肝脏的肿大，长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓，甚至智力发育迟缓。

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重型地中海贫血表现是什么

首先重型的地中海贫血，大家可以想到最先引起变化的，引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血，也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制，在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候，可以看到外周血网织红细胞的增加，通过血液生化的检查，可以看到胆红素的增加，特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外，往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加，一个是引起皮肤黄染，再一个长期慢性的间接胆红素的升高，容易引起一些胆道的结石性疾病，比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血，可以导致病人的脾脏，甚至肝脏的肿大，甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状，长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓，造成身体发育低于同龄的儿童，甚至引起智力发育迟缓。

语音时长 01:18

2021-12-30

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地中海贫血基因携带者的症状是什么

地中海贫血基因携带者，首先他有地中海贫血的基因。但是一般临床上指的携带者，虽然携带有基因，但是还没有造成实质性的临床的损害。也就是说这部分病人，可能有的没有出现贫血，即使出现了贫血，也是非常轻微的贫血，亚临床型的病人。所以这部分病人一般是没有什么临床症状的。很多病人是通过体检，发现了红细胞平均体积很明显的降低。而又排除了缺铁的情况，最后经过基因的检查来确定是携带地中海贫血基因的。有一部分人携带纯合子的地中海贫血基因，会严重干扰血红蛋白肽链的合成，造成贫血。长期的慢性贫血可以引起脾脏的肿大、发育的不良，会引起其心慌乏力等等一系列的症状。这部分病人临床上就是诊断的地中海贫血患者，而不是携带者。一般携带者是没有临床症状的、轻型的、亚临床型的病人。

语音时长 01:04

2021-12-30

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地中海贫血检查需不需要空腹

地中海贫血的检查是否需要空腹，取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序，直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因，进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血，提取外周血的单个核细胞，然后经过破碎进行DNA的提取，然后对DNA进行测序，看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞，所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查，还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略，但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳，把血红蛋白提取以后，在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹，特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食，会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况，增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。

语音时长 01:13

2021-12-30

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01:58

地中海贫血会影响胎儿发育吗

地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。

2021-09-13 65321次播放

01:44

A型地中海贫血是什么意思

地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型，根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成，导致α链合成障碍，就是α型地中海贫血，导致β链合成障碍，就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查，就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因，但还有一部分基因正常，等位基因正常，也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血，两个等位基因都是地中海贫血的基因，这种贫血往往出现重型地中海贫血，一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。

2021-09-09 92299次播放

01:56

夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗

夫妻双方都有轻度地中海贫血，也就是杂合子的情况可以要小孩，但要进行详细的产前咨询和产前诊断。胎儿发育到一定阶段时，要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺，获得胎儿的血细胞的基因情况，进行鉴定。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子，多数情况下可以继续妊娠。如果鉴定胎儿是纯合子，往往会生出重型地中海贫血患儿。这部分小孩的生长发育是延迟的，甚至一些胎儿在怀孕状态就引起流产等等这些变化，作为父母要权衡利弊。

2021-09-09 75642次播放

01:52

地贫携带者和轻度地贫的区别

地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常，对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的，叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，只有轻度的贫血，也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低，对于这部分病人，临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况。

2021-09-09 73470次播放

什么是地中海贫血病

地中海贫血也叫海洋性贫血，是由于遗传的基因有缺陷，导致一种或者一种以上的血红蛋白里面的珠蛋白链合成不足引起的。轻型地中海贫血病一般无症状，中间型会有轻度或重度贫血症状，重型会有肝脾肿大、贫血、发育不良的症状。

2020-04-16 50558次浏览

为什么会得地中海贫血

地中海是贫血中的其中一种，其实为什么会患有地中海贫血，也有着很多不同的原因，首先可能是遗传性因素所造成，也可能是后天性因素所造成，除了这些之外，这可能和蛋白合成障碍有关，所以一旦在出现之后也必须要引起重视。

2020-04-01 57443次浏览

03:16

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血不能够被完全根治，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主就能取得较好疗效；而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血，是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型，分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血，前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以具有遗传性。

2020-01-10 62263次播放

父母没有地中海贫血孩子会有吗

父母双方都没有地中海贫血，孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话，孩子遗传几率也是有的。基因缺失，基因突变都可以造成地中海贫血，轻型地中海贫血，人体完全没有任何症状。没有做过专门检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因，生孩子前父母要到生育门诊体检，保证身体健康的状态下再考虑要孩子，怀孕期间，也要及时做孕期检查，除了常规健康体检，还要注意排查遗传疾病，免疫疾病以及染色体检查。

语音时长 01:34

2020-01-09

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地中海贫血孕检能查出来吗

地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。

语音时长 01:35

2020-01-07

56073次收听

孕期地中海贫血对胎儿有影响吗

孕妇地贫对胎儿是有影响的，但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性疾病，如果孕妇在孕期出现地贫，甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者，那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿，那么对胎儿出生后的影响是非常的大，这种情况一般需要长期输血，甚至往往无法存活至成年，使宝宝寿命短。

2019-10-14 60005次浏览

地中海贫血是怎么回事

比起其他一般的贫血症，地中海贫血多了一种遗传的因素在里面，此病发病主要是因为患者的珠蛋白基因发生了缺失或者是突变而导致的。人体的珠蛋白组成的肽链有四种，其中一种缺失都可以导致地中海贫血的发生。

2018-12-13 70696次浏览

地中海贫血严重吗

地中海贫血是一种遗传性的疾病。贫血会导致头晕眼花，注意力不集中等现象。贫血的程度不同，严重性也不一样。轻微症状的可能不需要治疗，中度的和重度的一般都是需要输血和补铁。重度的地中海贫血从幼儿时期就需要输血治疗，严重影响了生长发育。

2018-12-10 60956次浏览