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孕妇地中海贫血筛查在第几周

发布时间:2020-01-0758117次收听

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孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。

孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血,要及时到正规医院进行产检。

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什么是地中海性贫血病
地中海性贫血病属于一种遗传性溶血性贫血疾病,发病主要与基因突变或基因缺失等先天性因此因素有关。患者可出现发育不良、肝脾肿大及面部特殊表现等多种不良反应,需要使用维生素及化学药物治疗,必要时则要接受脾切除术或造血干细胞移植术。
地中海贫血的检查方法
怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。
地中海贫血的症状
地中海贫血的的症状很好区分,地中海贫血患者脸色都是惨白的症状,体内血红蛋白不同于正常人,我们一旦发现自己有以下类似的症状就要及时就医。那么我们来看地中海贫血的症状,一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型患者的症状。不管是哪种原因导致的地中海贫血症状都要引起患者的高度重视。
什么叫地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由于血红蛋白合成障碍导致红细胞破坏加速。地中海贫血可分为α型和β型,临床表现轻重不一,从无症状到严重贫血不等。
夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
语音时长 01:12

2021-12-30

102493次收听

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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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女方地中海贫血能生小孩吗
女方地中海贫血能否生小孩,与地中海贫血严重程度和配偶有无地中海贫血决定。一、要看女性地中海贫血是轻度还是重度。一些α纯合的地中海贫血,往往胎儿因为流产没能存活下来,或者新生儿发病以后夭折。中等程度地中海贫血,可以后天长期存活,但生长发育迟缓,贫血比较重,不建议生育。部分轻型或亚临床型地中海贫血,仅有红细胞体积明显减小,平时和正常人一样,可以耐受怀孕生产的过程。二、注意配偶情况。如果配偶是正常人,怀孕生产没有任何问题。如果配偶是地中海贫血病人,建议进行产前遗传学诊断,确定能否要小孩。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度,并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血,由于控制红细胞肽链合成的基因,产生突变导致发病,并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食,平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人,可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候,无论什么原因、疾病,就诊于哪一个科室、哪一个医院,一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候,他会考虑的更全面,避免耽误疾病的治疗。
地中海贫血有哪些危害
地中海贫血的相关危害主要体现于:较强遗传性、进行性加重、诱发其它并发症,致死率过高。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以;而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法,首先需要一般治疗,要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低,建议向体内输注红细胞,也就是输血治疗,输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一,但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着,所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗,这种去铁治疗的副作用不是很大;还可以用去铁胺,去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应,而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍,维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术,对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的,但对于重型β地贫效果就比较差,脾切除会导致免疫功能减弱,所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植,它是治疗重型β地贫的的首选方法。
语音时长 02:39

2020-03-18

59299次收听

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地中海贫血能治愈吗
地中海贫血不能够被完全根治,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主就能取得较好疗效;而中度的和重度的地中海贫血患者需要定期进行中西医结合治疗。地中海贫血学名球蛋白生成障碍贫血,是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。它分为四个类型,分别是α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血,前两种类型在临床上比较常见。地中海贫血综合征的发生是由于不同类型地中海贫血之间的相互组合也就是不同类型异常血色素之间的相互结合。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以具有遗传性。
新生儿地中海贫血初筛阳性是什么
新生儿地中海贫血初筛阳性,就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病,简称地贫,也叫海洋性贫血,也就是遗传性球形红细胞增多症。在我国以海南,广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带,小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。这种情况,就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。如果说检测的结果表明有地贫基因的存在,就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者,如果是轻型地贫,这一生可能都不用输血,但如果是地贫的中重度患者,可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时,建议家属一同做地贫基因的检测。
语音时长 01:36

2020-01-09

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父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
语音时长 01:34

2020-01-09

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什么是孕妇地中海贫血
地中海贫血属于一种遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血。一般有家族史,从小就出现轻度或中度的慢性贫血,轻度黄染,另外,部分有肝脾肿大的情况。孕妇地中海贫血是指怀孕的妇女患有地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇自身易发生孕期妊高症,产时及产后即使出血不多,也会因血液储备不足而发生休克。若贫血严重还可出现心肌损害、贫血性心脏病。如果夫妻两人同时患有同型地中海贫血,且检查证实胎儿有重度地中海贫血,建议实施人工流产,终止怀孕。
语音时长 01:32

2020-01-07

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什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于身体中血红蛋白的合成障碍导致的。一般是从出生就开始的贫血,由轻到重。重度的贫血一般很难活到成年。在做染色体时会发现,该病在中国的的沿海区域多见,如广东广西等,随着人口的不断迁徙,全国各地都有该病的发病人群。