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孕妇地中海贫血筛查在第几周

发布时间:2020-01-0758117次收听

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孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。

孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,是因为基因有缺陷所导致的,如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血,要及时到正规医院进行产检。

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地中海贫血怎么检查
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地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血患者怀孕可通过规范产检、补充营养、输血治疗、基因检测、终止妊娠等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致。1、规范产检地中海贫血孕妇需增加产检频率,每2-4周监测血红蛋白和铁代谢指标...
地中海贫血症的症状
地中海贫血症的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。1、面色苍白面色苍白是地中海贫血症最常...
地中海贫血是怎么回事
地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、红细胞破坏加速、骨髓功能异常等原因引起,地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式治疗。1、遗传因素地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,...
地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
语音时长 01:13

2021-12-30

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地中海贫血如何治疗
地中海贫血的治疗,临床上需要根据患者的贫血程度,根据患者的自身情况进行针对性的治疗。一般来讲严重的地中海贫血,也就是地中海贫血基因是个纯合子的基因,这时候贫血往往会比较重。很多这种情况在怀孕的时候,胎儿就不能够保全,出现了流产的情况。即使出生以后,多因严重的贫血,早期是夭折。如果是一个杂合子,就会出现轻度的或者中度的贫血情况。如果是中度的,生长发育是延迟了。很多的病人在幼年时期,通过基因检查可以获得确诊。而轻度的地中海贫血,基因的突变情况比较轻微.很多的病人贫血很轻,甚至没有贫血的情况,在查体的时候偶尔发现,得到确诊。对于这种临床症状很轻的地中海贫血的病人,一般不需要治疗。而对于中度的地中海贫血患者,如果血红蛋白长期不能达到80g/L这个情况,进行切脾治疗多数可以获得贫血的纠正。
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2021-12-30

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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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A型地中海贫血是什么意思
地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型,根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成,导致α链合成障碍,就是α型地中海贫血,导致β链合成障碍,就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查,就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因,但还有一部分基因正常,等位基因正常,也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血,两个等位基因都是地中海贫血的基因,这种贫血往往出现重型地中海贫血,一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
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地中海贫血基因携带者的症状
临床上携带者指虽然携带有基因,但是还没造成实质性的临床损害,一般没有临床症状的轻型的、亚临床型的病人,即使出现贫血也是非常轻微的贫血。很多病人通过体检发现红细胞平均体积很明显的降低,而又排除了缺铁的情况,最后经过基因的检查确定是携带地中海贫血基因。一部分地中海贫血患者,携带纯合子的地中海贫血基因,它严重干扰血红蛋白肽链的合成,造成贫血。长期的慢性贫血引起脾脏肿大、发育不良、心慌乏力等一系列的症状。
地中海贫血能活多久
地中海贫血存活时间取决于病情是否严重,病情较轻者病发时无明显症状,对生命不会有影响,病情严重者可导致死亡。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血,根据全国医学名词审定委员会的规定,应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同,可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见,也就是说α地中海贫血和β地中海贫血,是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的,这就是说各种异常的血色素可以相互组合,从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传,所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢?地中海贫血是一种基因型疾病,所以无论是什么类型的地中海贫血,目前都是不能够被根治的。一般来说,轻度的地中海贫血患者,以中药治疗为主;中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗,才可以达到比较好的治疗效果。
语音时长 02:27

2020-03-18

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地中海贫血有哪些症状
地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。地中海贫血的患者首先会有贫血症状,比如头晕、乏力、胸闷、气短、气促等,还会有一些溶血症状,急性溶血期患者可能出现腰痛、高热、寒颤等症状。其次,患者由于溶血会间接引起胆红素升高,就会出现黄疸等一些临床表现。重型患者往往会出现肝脾肿大的症状,随着病情加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如易发生长骨骨折。也有少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块,或是下肢溃疡。中间型和重型的地中海贫血患者,大多可以从儿童期存活到成年期,而轻型患者往往有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现。
语音时长 01:38

2020-03-18

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小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血,也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度,还是中间型,或者重度的地中海贫血。如果是轻度的,没什么关系,对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度,尤其是重度患者,要定期复查血常规,定期输血,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况,针对性的治疗,遵从医嘱。
语音时长 01:38

2020-01-09

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