孕妇地中海贫血筛查在第几周

发布时间：2020-01-0758117次收听

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孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。
孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时，医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行产检。

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地中海贫血携带者是什么

地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因，还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变，最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后，会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是这种发生了地中海贫血的突变，而有半数甚至更多的基因是正常的情况下，贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链，只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化，缩小不是很明显，和正常红细胞变化不是特别显著，贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查，还没有贫血的出现，这部分病人就是亚临床型的，或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中，包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候，在结婚生子的时候，要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的，一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者，一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因，建议进行专门的产前咨询。

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2021-12-30

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A型地中海贫血是什么意思

地中海贫血不分A型还是B型。地中海贫血有α地中海贫血和β地中海贫血两种常见类型，根据地中海贫血的基因影响了血红蛋白肽链α链的合成，导致α链合成障碍，就是α型地中海贫血，导致β链合成障碍，就是β型地中海贫血。通过地中海贫血基因筛查，就可以准确的知道是α型地中海贫血还是β型地中海贫血。临床大部分α型地中海贫血都携带有地中海贫血的基因，但还有一部分基因正常，等位基因正常，也就是杂合子的α地中海贫血患者贫血不严重。如果是纯合子的地中海贫血，两个等位基因都是地中海贫血的基因，这种贫血往往出现重型地中海贫血，一部分在孕期就会流产或者新生儿因为贫血夭折。

2021-09-09 92299次播放

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地中海贫血怎么办

地中海贫血临床上需要根据患者的贫血程度、自身情况进行针对性治疗。严重的地中海贫血，也就是地中海贫血基因是纯合子的基因，贫血往往会比较重，很多在怀孕时胎儿就会流产，出生后早期夭折。轻度的地中海贫血病人，他的基因突变情况比较轻微，临床症状很轻，一般不需要治疗。中度地中海贫血患者，很多在幼年时期通过基因检查可以获得确诊。如果血红蛋白长期不到80g/L，可以进行切脾治疗，多数可以获得贫血的纠正。

2021-09-09 82054次播放

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地贫携带者和轻度地贫的区别

地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常，对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的，叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，只有轻度的贫血，也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低，对于这部分病人，临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况。

2021-09-09 73470次播放

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种由遗传因素引起的小细胞溶血性贫血。患者由于遗传基因影响，导致血液中的血红蛋白合成障碍，引起血液中的血红蛋白量减少，影响血液对人体的供氧功能，导致身体出现贫血症状。因为发病的人，祖籍大多数在地中海等地，所以被称为地中海贫血。地中海贫血因为是一种遗传性疾病，所以没有很好的药物可以治疗。如果贫血症状比较轻，就不需要治疗。如果病情比较严重，属于中度或者重度贫血，严重影响患者身体健康的情况下，可以采取输血治疗。地中海贫血一般不容易治愈，通过治疗后，只能缓解病情。

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2021-05-20

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地中海贫血能生育吗

轻型的地中海贫血是可以生育的，但是在婚前要进行相应的检查，怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显，对于工作和生活影响不大；中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状，通过积极的对症支持治疗，多数的患者可以生长至成年；发生重型的地中海贫血时，病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大，还有可能会出现发育的畸形，胆石症、下肢溃疡也是比较多见的，多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症支持治疗为主。

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2021-01-07

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地中海贫血的检查方法

怀疑出现了出现地中海贫血时，可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中，轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊；血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高，但费用也比较高。

2020-04-26 63574次浏览

地中海贫血的分型

地中海贫血是基因缺陷引起的一种遗传性疾病。根据受累氨基酸链分型，分为β地中海贫血和α地中海贫血；根据基因缺损的多少分型，分为轻型地中海贫血、中间型地中海贫血、重型地中海贫血等，其中重型地中海贫血不治疗，5岁以内就会死亡。

2020-04-26 56543次浏览

地中海贫血有什么危害

轻度的地中海贫血对人体的影响不大，但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大，地中海属于一种严重的疾病，患病后会给家庭带来很大的负担，而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同，一般都要尽早的治疗，改善疾病，就可以防止给人体带来更大的伤害。

2020-04-20 59136次浏览

双方地中海贫血可以生孩子吗

双方地中海贫血是不建议生小孩的，这是因为这种疾病是遗传性的，如果夫妻双发都患有这种疾病，那么他们所生下的小孩也会被遗传这样的疾病，如果夫妻双方只一方患有这种疾病，是可以生小孩的。

2020-01-19 53634次浏览

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地中海贫血如何治疗

如何治疗地中海贫血，首先，轻型的地中海贫血用中药治疗就可以取得较好的疗效。而中型和重型的地中海贫血的治疗方法较为复杂，需要采取一系列的治疗手段。首先要注意营养、注意休息、积极预防感染、适当补充叶酸和维生素B12。其次可以采用输血治疗，这是目前非常重要的治疗方法之一。但输血治疗需要输入洗涤红细胞避免排斥反应，同时要去除含铁血黄素，可以使用铁螯合剂和去铁胺去除含铁血黄素，前者副作用不大，后者可能有过敏反应而且长期使用可能导致白内障或骨发育障碍。治疗中间型的β地中海贫血可以进行脾切除手术，但术前一定要掌握适应症，因为脾切除会导致免疫功能减弱。造血干细胞移植和基因活化疗法也可以用于治疗β地中海贫血。

2020-01-10 56887次播放

孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响

孕妇地中海贫血，胎儿可能无法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，当然也可能胎儿基因正常，只是轻度地中海贫血，这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病，如果孕妇地中海贫血程度非常严重，最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良，很可能会胎死腹中，也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿，使之在出生后不久死亡，即使婴儿勉强活下来，将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反，如果发现孕妇地中海贫血，但是检查的结果表明胎儿基因正常，胎儿就能排除威胁，即如果胎儿只是轻度的地中海贫血，对他的健康并不会造成太大的危害，孕妇可以继续安心怀孕，直至胎儿产出。总之，在这种地中海贫血越来越重视，产前检查越来越多的情况下，需要做好产前检查、管理，遗传学咨询。

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2020-01-07

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孕妇地中海贫血检查有哪些

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或者是怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查还是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。

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2020-01-07

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孕期地中海贫血对胎儿有影响吗

孕妇地贫对胎儿是有影响的，但是影响可大可小。地贫属于一种遗传性疾病，如果孕妇在孕期出现地贫，甚至胎儿也是轻度地贫基因携带者，那么对胎儿出生以后的生长发育影响不大。如果孕妇孕有的是重型地贫儿，那么对胎儿出生后的影响是非常的大，这种情况一般需要长期输血，甚至往往无法存活至成年，使宝宝寿命短。

2019-10-14 60909次浏览