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父母没有地中海贫血孩子会有吗

发布时间:2020-01-0956631次收听

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父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。

没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。

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地中海贫血的检查方法
怀疑出现了出现地中海贫血时,可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析试验、肽链分析、血红蛋白定量检测、基因检测等判断。其中,轻型地中海贫血可以通过肽链分析确诊;血红蛋白定量检测、基因检测的准确率比较高,但费用也比较高。
双方地中海贫血可以生孩子吗
双方地中海贫血可以生孩子,但需要做好孕前筛查和产前诊断。地中海贫血是一种遗传性血液疾病,如果夫妻双方均为携带者,孩子有较高概率遗传该疾病。夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时,每次怀孕胎儿有25%概率完全正常,50%概率成...
患儿地中海贫血的表现
患儿地中海贫血的表现主要有皮肤苍白、发育迟缓、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,患儿可能出现上述症状,建议家长及时带孩子就医检查。1、皮肤苍白患儿地中海...
地中海贫血是什么
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。根据基因缺陷类型可分为α地中海贫血和β地中海贫血,临床表现从无症状到严重贫血不等。
地中海贫血的原因
地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、铁代谢异常、无效造血、慢性溶血等原因引起。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状,可通过输血、祛铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因治疗等方式治疗。
地中海贫血检查需不需要空腹
地中海贫血的检查是否需要空腹,取决于做什么样的检查。如果地中海贫血做基因的测序,直接去鉴定有没有携带地中海贫血的基因,进行这项检查是不需要空腹的。进行基因的检查是抽取外周血,提取外周血的单个核细胞,然后经过破碎进行DNA的提取,然后对DNA进行测序,看他是否有贫血的基因。空腹不空腹并不影响去提取单个核细胞,所以做这部分检查的病人是不需要空腹的。另外地中海贫血检查,还有一种血红蛋白电泳的检查。这个检查比较粗略,但是相对比较经济、比较便宜。进行血红蛋白的电泳,把血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是在检查前进食了一些很油腻的膳食,会引起一些病人血脂的过高。这时候跑电泳就容易造成失败的情况,增加检查的不确定性。所以建议空腹来做血红蛋白电泳检查。
语音时长 01:13

2021-12-30

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重型地中海贫血表现
首先重型的地中海贫血,最先引起变化的是出现贫血,而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血。地中海贫血引起贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染。血液中胆红素的增加,除了引起皮肤黄染,长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病。长期的慢性溶血性贫血,会导致脾脏甚至肝脏的肿大,长期慢性的贫血也会引起儿童的发育迟缓,甚至智力发育迟缓。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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地中海贫血检查需要空腹吗
地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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地中海贫血需要注意哪些问题
轻度地中海贫血的病人,贫血症状非常轻,甚至有的病人血红蛋白正常,仅仅有平均红细胞体积的降低,平时不需要特殊注意,看病或体检时提前申报自己的情况。中度或严重贫血的病人,会有一些面色苍白、乏力,因为长期的溶血导致肝脾的肿大,一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。生活中要注意不要过度劳累,避免感冒发烧。出现其他合并疾病时,和医生声明自己还合并有地中海贫血。建议在结婚、生子的时候,注意配偶的血常规情况。如果双方都是地中海贫血,需进行专业的产前咨询。
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地中海贫血的患者能献血吗
不建议地中海贫血的患者献血。捐献给受血者的血液要保证是安全的。一些急性感染性疾病、传染病病人不能献血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐献红细胞。患者本身有很严重的疾病,比如一些高度近视、心脑血管疾病、高血压、严重的糖尿病等等不能献血。虽然地中海贫血不是传染病,从伦理角度,一般是回避这部分病人献血。以及在临床上还并不能完全排除,地中海贫血患者献血,是否会发生一些意料不到的情况。
地中海贫血能生育吗
轻型的地中海贫血是可以生育的,但是在婚前要进行相应的检查,怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测,可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同,可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显,对于工作和生活影响不大;中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状,通过积极的对症支持治疗,多数的患者可以生长至成年;发生重型的地中海贫血时,病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大,还有可能会出现发育的畸形,胆石症、下肢溃疡也是比较多见的,多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法,主要是以对症支持治疗为主。
语音时长 01:34

2021-01-07

76243次收听

地中海贫血有哪些症状
地中海贫血是一类因遗传因素导致患者血红蛋白中的珠蛋白的肽链数目发生异常从而导致患者出现溶血性贫血的疾病。地中海贫血的患者首先会有贫血症状,比如头晕、乏力、胸闷、气短、气促等,还会有一些溶血症状,急性溶血期患者可能出现腰痛、高热、寒颤等症状。其次,患者由于溶血会间接引起胆红素升高,就会出现黄疸等一些临床表现。重型患者往往会出现肝脾肿大的症状,随着病情加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如易发生长骨骨折。也有少数患者在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块,或是下肢溃疡。中间型和重型的地中海贫血患者,大多可以从儿童期存活到成年期,而轻型患者往往有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现。
语音时长 01:38

2020-03-18

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孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响
孕妇地中海贫血,胎儿可能无法出生,胎死腹中,或者是出生后不久死亡,当然也可能胎儿基因正常,只是轻度地中海贫血,这样可以生下来。地中海贫血是一个遗传性疾病,如果孕妇地中海贫血程度非常严重,最好是终止妊娠。患者因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产,严重还可导致胎儿宫内死亡。因为这种情况下胎儿由于基因缺陷、先天发育不良,很可能会胎死腹中,也有可能会在妊娠的末期发生胎儿水肿,使之在出生后不久死亡,即使婴儿勉强活下来,将来也需要进行长期的输血或者接受骨髓移植。相反,如果发现孕妇地中海贫血,但是检查的结果表明胎儿基因正常,胎儿就能排除威胁,即如果胎儿只是轻度的地中海贫血,对他的健康并不会造成太大的危害,孕妇可以继续安心怀孕,直至胎儿产出。总之,在这种地中海贫血越来越重视,产前检查越来越多的情况下,需要做好产前检查、管理,遗传学咨询。
语音时长 01:37

2020-01-07

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地中海贫血孕检能查出来吗
地中海贫血孕检能查出来。地中海贫血属于遗传性疾病,主要表现为慢性溶血性贫血,称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区,主要是广东、广西,两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上,部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病,孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者,根据不同情况,决定生育计划。一般有家族史,从小出现轻度或中度慢性贫血,轻度黄染,部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血,无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
语音时长 01:35

2020-01-07

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