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DiGeorge 综合征的概述
DiGeorge 综合征，也称为 22q11 缺失综合征，是一种罕见的先天性疾病，以心脏缺陷、面部特征异常和免疫系统功能差为特征，通常由 22 号染色体上的异常基因引起。
DiGeorge 综合征的原因
如上所述，DiGeorges 综合征是由 22 号染色体的一小部分缺失引起的。这种情况通常是由胎儿发育过程中发生的一些随机事件引起的。在极少数情况下，父母也受到缺失影响的遗传因素22号染色体但无症状可能导致这种疾病。
此外，母亲和胎儿酒精综合症(FAS，一种由怀孕期间大量酒精暴露引起的儿童身心障碍，导致学习和行为问题)也被认为是潜在的触发因素。
DiGeorge 综合征的症状
DiGeorge 综合征的症状因人而异，取决于不同的类型和严重程度。常见的迹象可能包括：
胸腺和甲状旁腺完全或部分缺失;心脏异常;腭裂;免疫系统缺陷;血液中钙含量异常低;生殖器或泌尿道畸形。
除了出生时可能出现的这些症状外，在婴儿的发育过程中还存在一些问题，例如：
发育迟缓和学习障碍;经常感染;某些面部特征，例如不发达的下巴;喂养困难、体重不增或胃肠道问题;呼吸问题;肌肉张力差。
人们还认为，DiGeorge 综合征与幼年类风湿性关节炎和免疫性血小板减少性紫癜有关。
DiGeorge 综合征的诊断
典型诊断可能包括产前诊断和新生儿检查。
产前诊断
在怀孕第十八周左右进行超声检查，目的是检测心脏或上颚发育的异常情况。
以荧光原位杂交 (FISH) 为例，该技术是通过在妊娠第十四周左右通过羊膜穿刺术获得的细胞样本进行的。这将有助于对 DiGeorge 综合征做出明确诊断。
新生儿检查
如果没有进行更多的产前检查，孩子出生时的面部特征可能是对 DiGeorge 综合征存在的警示。
在其他情况下，如果发现胸腺缺失或位置异常，则应考虑 DiGeorge 综合征。
然后，通常建议进行钙、磷和甲状旁腺激素水平的血液检查，以及免疫功能的羊细胞测试。
DiGeorge 综合征的治疗方法
DiGeorge 综合征的不同症状有不同的治疗选择。
低钙血症
低钙血症患者通常口服钙和维生素 D。有时建议对严重病例进行胎儿胸腺组织或骨髓移植。
心脏缺陷
患有严重心脏缺陷的患者通常接受手术治疗。
免疫功能缺陷
免疫功能有缺陷的患者应采用低磷饮食。不建议患者接种由活病毒制成的疫苗或给予皮质类固醇。
