世界地贫日-关注地贫科学防治

2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，今年广东省的宣传主题是“关注地贫，科学防治”，旨在进一步宣传普及地贫知识，聚焦地贫科学防治，提高群众对地贫的认识，让群众转变观念，身体力行支持参与地贫科学防治工作，减少重度地贫儿的出生。

什么是贫困？

地贫是地中海贫血的简称，在我国以南地区很多，特别是广东、广西和海南三省，其中广东最多，平均每6个广东人中有1个地贫基因携带者。

该病是由于珠蛋白合成障碍引起的遗传溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺陷，血红蛋白中的珠蛋白链中的一种或几种合成减少或不能合成，血红蛋白的构成成分发生变化，严重时溶血和贫血。

根据其严重性，可分为

1、轻量贫困:一般没有明显的临床表现，与普通人一样，不需要特殊治疗，人群中的贫困基因携带者一般属于这种类型。

2、中间型贫困:临床表现差异大，中度贫血症状轻，中度贫血者全身疲劳，肝、脾肿大，出现轻度黄疸，服药时急性溶血加重贫血症状，生命危险。

3、严重贫困:严重α地贫困胎儿一般在妊娠末期出现水肿综合征，有可能死亡，或者出生后立即死亡。重度β地贫患者出生时没有临床症状，一般3~6个月后开始出现逐渐恶化的贫血，眼距变宽，鼻梁变平等面部变化，需要经常输血维持生命，一般不能成年。

如何科学地预防贫困儿童的出生？

首先，贫困多发地区和有家族史的人必须具备贫困知识，了解自己是贫困患者还是基因携带者。其次，结婚前，可以进行基因检查，发现夫妻双方是否携带地中海贫血基因，指导同类型的基因携带者在怀孕期间提前接受产前诊断，或者选择胚胎移植前遗传学诊断技术怀孕，达到优生目的。

一般情况下，夫妻双方确定为同类轻型贫困，妻子怀孕后，怀孕的胎儿中有1/4的概率为正常胎儿，1/2的概率为父母同类轻型贫困，1/4的概率为中间型或重型贫困。

另外，如果夫妻双方都是同类型的地贫基因携带者，怀孕后，应该在第一时间进行产前遗传咨询，对胎儿进行基因检查，确定胎儿的地贫基因类型，评价胎儿出生后患有严重贫血的风险，建议孕妇尽快采取干预措施，避免重型地中海贫血胎儿出生。

地中海贫血目前没有特效治疗药物，只有骨髓移植是目前唯一可以治疗中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者可以配合，治疗结果差异很大，预防地贫儿的出生非常重要。地贫难治，但可预防控制，建议高危人群有效开展婚前、孕前、产前地贫干预，有效防止中重度地贫患儿的出生。