成神经细胞瘤基因破解

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成神经细胞瘤的基因破解主要涉及MYCN、ALK、PHOX2B等关键基因的突变或扩增。这些基因异常可能导致肿瘤发生、发展及预后差异，目前基因检测已成为临床诊断和个体化治疗的重要依据。

1、MYCN基因扩增

MYCN基因扩增是成神经细胞瘤最具特征的遗传学改变，约20%病例存在该异常。MYCN扩增通常与肿瘤侵袭性强、预后差相关，患者可能出现腹部肿块、骨痛、眼球突出等症状。针对MYCN扩增的靶向药物如奥拉帕尼胶囊、恩曲替尼胶囊等正在临床试验阶段。

2、ALK基因突变

ALK基因获得性突变在家族性和散发性成神经细胞瘤中均有发现，可导致酪氨酸激酶持续激活。携带ALK突变的患者常表现为交感神经系统功能障碍，如血压波动、出汗异常。克唑替尼胶囊、塞瑞替尼胶囊等ALK抑制剂已用于特定亚型治疗。

3、PHOX2B基因缺陷

PHOX2B作为神经嵴发育调控基因，其胚系突变与遗传性成神经细胞瘤密切相关。这类患者多在婴幼儿期发病，可合并先天性巨结肠等神经嵴病变。目前尚无针对PHOX2B的特异性药物，治疗以手术联合化疗为主。

4、染色体1p/11q异常

1p36缺失和11q23缺失是常见的染色体结构变异，可能导致肿瘤抑制基因失活。此类遗传学改变多与中危组肿瘤相关，临床表现为局部压迫症状如呼吸困难、排尿障碍。检测这些异常有助于风险分层和治疗方案制定。

5、端粒酶相关基因

TERT基因启动子突变和ATRX基因突变可导致端粒维持机制异常，促进肿瘤永生性。这类遗传改变多见于大龄儿童患者，肿瘤多呈缓慢进展。针对端粒酶的抑制剂如伊美司他胶囊正在研究中。

成神经细胞瘤患者应定期进行基因检测以指导治疗选择，家属需配合医生完成遗传咨询。日常护理需注意营养支持，避免感染，适度进行康复训练。治疗期间建议记录症状变化，及时向医疗团队反馈药物不良反应，切勿自行调整用药方案。

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神经母细胞瘤可以治愈吗

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，占整个儿童肿瘤的百分之六到百分之十，神经母细胞瘤一般多见于两岁以内的小婴儿。神经母细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，多侵犯的是交感神经系统，最多见的部位是肾上腺，其次就是颈部、胸部、腹部、盆腔等这些组织。患者会出现各种表现，开始时症状可能并不是很典型，也就是一些非特异性症状，比如孩子会出现乏力、食欲减退、低热或者关节疼痛的表现，往往被一些其他疾病所干扰或者忽视，患者也会出现侵犯的症状，比如侵犯到胸腔会出现呼吸困难，侵犯到腹腔会出现一些其他的，比如便秘和腹胀，侵犯到骨骼会出现关节疼痛。神经母细胞瘤根据肿瘤的级别以及年龄阶段、基因扩增情况以及染色体变异情况，分为低危险组、中度危险组合、高度危险组，不同的危险组治愈情况不一样。对于低度危险组一般采取密切观察或者手术治疗，治愈率在百分之九十以上；对于中度的危险组一般采取的手术和适当的放疗、化疗，治愈率在百分之七十到百分之九十；对于高度危险组的患儿，一般要积极的采取放疗、化疗，必要时的手术治疗以及分子生物疗法等综合疗法，但是治愈率非常低，一般治愈率在百分之三十以下，愈后也比较差。所以神经母细胞瘤是小婴儿最常见的肿瘤，我们应该尽早做到早发现、早诊断、早治疗，对于孩子的愈后是有关键的影响的。由于神经母细胞瘤起病比较隐匿，而且往往被家长或者医生所忽视，所以这种疾病必须要引起医生或者家长的重视，要及时做到发现和治疗，才能使神经母细胞瘤达到治愈情况。

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2020-03-20

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神经母细胞瘤怎么治疗

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。神经母细胞瘤是儿童常见的恶性肿瘤之一，发病率较低。目前治疗神经母细胞瘤首选手术治疗，最大范围的切除肿瘤组织，根据病理类型辅以放疗和化疗。对于患者和家属而言，一定要保持战胜疾病的信心，积极地面对生活，选择最适合自己的治疗方法，才能够尽早地战胜病魔。

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2019-12-26

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神经母细胞瘤的症状

神经母细胞瘤是起源于交感神经系统的恶性肿瘤，神经母细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，可发生于交感神经链的任何部位，最常发生的部位是肾上腺髓质，占50%左右；其次是腹部交感神经节。神经母细胞瘤的症状取决于病变的位置和进展情况，患者常因腹部包块就诊，有70%的患者在初诊时已有转移。与转移有关的症状包括发热、全身不适、体重下降、骨痛、便秘或腹泻等。肿瘤压迫邻近器官可产生各种症状，发生于胸腹脊柱旁的交感神经节肿瘤可产生脊髓压迫症，引起瘫痪。骶前神经母细胞瘤可引起尿频、排尿困难、便秘，胸部和纵膈部肿瘤可引起呼吸困难，颈部肿瘤可以出现霍纳综合征。

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母细胞瘤是什么病

胶质母细胞瘤是恶性程度最高的一种胶质细胞瘤，在临床上病理分级是WHO4级。对于胶质母细胞瘤的病人，即使通过积极的手术治疗，效果也不是特别理想，平均的中位生存期仅为12-14个月。胶质母细胞瘤的发病机制目前不是特别明确，多是遗传因素所来的疾病，所以没有特别有效的预防方式。对于胶质母细胞瘤，一旦确诊之后，需要积极的手术治疗，但是效果不是特别理想。术后还需要配合放疗、化疗等相应的辅助治疗，进行疾病的治疗。胶质母细胞瘤的病人可能会出现偏瘫、失语、感觉障碍，一旦出现临床症状后，病情可能进展迅速，而且严重可能出现昏迷、意识障碍、剧烈的呕吐，可能会导致窒息等一系列临床症状。胶质母细胞瘤往往发生在小孩和高龄的老人之中，发病的病人比较多，一旦发生胶质母细胞瘤，提高病人的生活质量，延长病人的寿命，是我们治疗的目的。

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2019-12-26

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神经母细胞瘤怎么治疗

神经母细胞瘤属于神经内分泌肿瘤，主要侵犯的是交感神经系统，最常见的部位在肾上腺、颈部、胸部、腹部以及盆腔等这些神经组织。神经母细胞瘤由于肿瘤的分布不同以及年龄不同，以及包括染色体的分布，基因的扩散等不同，分为低危险组、中度危险组和高度危险组，不同的危险组治疗方案也是不一样的。对于低度的危险组，一般采取密切观察，待有病情变化以后及时治疗或者手术治疗，治愈率在百分之九十以上；对于中度危险组的，采取的是手术加上适当的放疗和化疗，治愈率在百分之七十到百分之九十；对于高度危险组就要积极地采取放疗、化疗和必要的手术治疗以及分子生物治疗等综合治疗方案，治愈率一般在百分之三十以下，这就是神经母细胞瘤的治疗。

2019-12-25 57560次播放

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神经母细胞瘤能治愈吗

神经母细胞瘤患者会出现各种表现，开始时症状可能不是很典型，就是非特异性症状。神经母细胞瘤根据肿瘤的级别以及年龄阶段、基因扩增情况以及染色体变异情况，分为低危险组、中度危险组合、高度危险组，不同的危险组治愈情况不一样。低度危险组采取密切观察或者手术治疗，治愈率在百分之九十以上；中度的危险组采取的手术和适当的放疗、化疗，治愈率在百分之七十到百分之九十；高度危险组的患儿，要积极的采取放疗、化疗，必要时的手术治疗以及分子生物疗法等综合疗法，治愈率在百分之三十以下，预后也比较差。神经母细胞瘤是小婴儿最常见的肿瘤，应该做到早发现、早诊断、早治疗，对于孩子的愈后是有关键的影响的。

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神经母细胞瘤的症状

神经母细胞瘤最常见的部位，在肾上腺、在颈部、胸部、腹部、盆腔等神经组织。神经母细胞瘤症状比较多，开始孩子会出现乏力、食欲减退、低热或者关节痛等，这些非特异症状往往被医生或者家长所忽视。它也会出现一些侵犯的症状，如果侵犯到了胸腔，孩子会出现呼吸困难；如果侵犯到了腹腔，会出现腹胀或者便秘；侵犯到了脊髓会出现孩子的站立或者行走的困难；如果出现侵犯到了腿或者是关节，会出现关节的剧烈疼痛；如果骨髓出现了变化，会出现贫血，皮肤苍白；如果侵犯到肾上腺，就会出现肾性的高血压以及其它的内分泌的变化。这个疾病由于症状隐密，所以必须要及时发现，一般需要做核磁、CT等等相关的检查来证实它的存在。

2019-12-25 56721次播放

如何治疗儿童神经母细胞瘤

神经母细胞的治疗，由于一些疾病本身的性质决定，它是一个现在叫多学科治疗，就是MDT的。这个MDT是基于神经母细胞瘤的分层治疗，因为不同分期，不同表现，还有不同预后，根据小孩比如不同的年龄、类型，还有一些N-myc基因扩增，开六七的百分率，还有MKI，把病人分为低危、中危、高危三个层次。每个层次根据不同层次可以选择，单纯手术治疗，比如一期单纯手术治疗，密切随访就可以。再有就是手术加放疗、化疗。比如一些晚期的病例，手术加放疗、化疗，而化疗的方案根据不同期，不同病理。虽然有共识，但是每个病人还要进行调节，放疗化疗之后，现在还有一些能够进行靶向基因，可以做一些靶向治疗和免疫治疗。对一些三四期的病人，现在更提倡应用骨髓移植，骨髓的干细胞移植。大部分都是自体干细胞移植，还有一些目前更新的治疗方法。比如生物免疫治疗，相对比较新的CAR-T治疗，正是因为疾病复杂多变，每个人类型不一样，所以更要强调分层和个体化治疗。每个病人在一个总的情况下，实施一个针对每个病人的治疗方案。其达到更好的效果，一般来讲一期病人，可能预后比较好。要是三四期的病人，经过多学科治疗，目前治疗的水平，大约有50％左右的五年生存率。

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2018-10-26

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神经母细胞瘤是怎么形成的

神经母细胞瘤是发源于一个原始的神经节细胞。在胚胎发育过程当中，可能在某个阶段发生了变化，或者原来胎儿期的母细胞，没有向成熟细胞转变，继续按过去的方式生长成为一种母细胞瘤，也有一小部分由原来的良性变恶性。实际上，神经母细胞瘤是一个复杂的过程。可以在胎儿期肾上腺的部位发现一个占位，这个占位慢慢长大，再有一小部分可以自然消退。所以这个病复杂在于可以自然消退。还有一部分由于母细胞向成熟细胞不断的展化，有不同阶段。如果肿瘤细胞在50%以上叫神经母细胞瘤，在50%以下可能节母细胞瘤，是发生在神经节的节上。因为神经母细胞瘤还有内分泌的功能，所以表现起来很多，常常表现很复杂的症状。

2018-10-11 56837次播放

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儿童神经母细胞瘤能治好吗

儿童神经母细胞瘤能否治好，要具体情况具体分析。所以对每个人的预后要做个体的分析，比如一期，局限于一个部位，没有远处转移，手术能够完全切除，要切得干净，不用化疗随访，这样基本上能达到完全治愈。二期或者中危、高危，可能预后依次比较差些，最后能够完全缓解和部分缓解。神经母细胞瘤还有两个比较特殊的问题，第一是自然消退，因为母细胞瘤是由胎儿过继发生，发育成熟之后，它就将自然消退。第二带瘤生存，不可能完全把肿瘤细胞杀死，但能够在控制之中，不会出现严重威胁身体状况的情况，这样能够像一般人一样生活。这种情况的瘤体可能不是特别恶性，不再继续发生转移，无限扩散，保持原来基本大小。所以，每个人结果可能不一样，有的完全治好，有的带瘤生存，还有一部分可能是晚期，发生了骨髓转移。

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