用什么方法确诊是否得了佝偻病

佝偻病可通过临床表现评估、血液生化检查、影像学检查、维生素D水平检测、遗传代谢病筛查等方法确诊。佝偻病主要由维生素D缺乏、钙磷代谢异常、遗传因素、慢性肾脏疾病、肝胆疾病等原因引起。

1、临床表现评估

医生会观察骨骼畸形特征，如方颅、鸡胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等典型体征，结合生长迟缓、肌肉无力等表现初步判断。婴幼儿期囟门闭合延迟、出牙晚也是常见线索。需详细询问喂养史、日照时间及既往疾病史。

2、血液生化检查

通过检测血清钙、磷、碱性磷酸酶水平辅助诊断。典型表现为血磷降低、碱性磷酸酶显著升高，严重者血钙降低。甲状旁腺激素代偿性增高是继发性改变，25-羟维生素D3检测可明确维生素D缺乏程度。

3、影像学检查

腕关节或膝关节X线片显示骨骨骺端增宽、杯口状凹陷、毛刷样改变等特征。长骨骨干可见骨质疏松、骨皮质变薄。胸部X线可能发现肋骨与肋软骨交界处膨大，形成串珠样改变。

4、维生素D水平检测

血清25-羟维生素D3低于30nmol/L提示维生素D缺乏，是诊断营养性佝偻病的金标准。需注意与1，25-二羟维生素D3区分，后者在肾性佝偻病中可能降低，但受甲状旁腺激素调节影响较大。

5、遗传代谢病筛查

对疑似遗传性佝偻病需进行基因检测，如X连锁低磷性佝偻病可通过PHEX基因突变分析确诊。肾小管酸中毒相关佝偻病需检测尿氨基酸、尿磷排泄分数等特殊指标。

确诊佝偻病后需保证每日400-800IU维生素D补充，增加富含钙质的乳制品、深绿色蔬菜摄入。婴幼儿应每日进行15-30分钟日光浴，避免正午强光照射。定期监测血钙磷及骨骼发育情况，严重骨骼畸形需骨科矫形干预。慢性疾病继发的佝偻病需同时治疗原发病。