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ABO溶血不一定会导致溶血性黄疸,但溶血性黄疸是ABO溶血的常见并发症之一。ABO溶血可能由母婴血型不合引起,主要表现为黄疸、贫血等症状。
母婴ABO血型不合时,母亲体内的抗A或抗B抗体会通过胎盘进入胎儿血液循环,导致胎儿红细胞破坏。红细胞破坏后释放大量胆红素,超过新生儿肝脏代谢能力时,可能出现皮肤、巩膜黄染等溶血性黄疸表现。多数ABO溶血患儿黄疸程度较轻,出生后2-3天出现,4-5天达高峰,7-10天逐渐消退。
部分ABO溶血患儿可能仅表现为轻度贫血或无临床症状。极少数严重病例可能出现重度黄疸、核黄疸等并发症。是否发生溶血性黄疸与溶血程度、胆红素代谢能力、是否存在其他高危因素有关。早产儿、低出生体重儿、合并感染等情况可能加重黄疸。
建议孕期定期进行血型抗体筛查,新生儿出生后密切监测胆红素水平。出现黄疸时应及时就医,医生会根据胆红素值、临床表现等综合判断是否需要光疗、输血等干预措施。母乳喂养有助于促进胆红素排泄,但需注意观察黄疸变化情况。
两岁宝宝自闭症的早期症状主要有回避目光接触、语言发育迟缓、重复刻板行为、社交互动障碍、对特定事物异常专注等。自闭症谱系障碍是一种神经发育性疾病,早期识别与干预对改善预后至关重要。
患儿常避免与他人眼神交流,即使亲密抚养者呼唤时也难以维持对视。这种症状可能与大脑社交神经环路发育异常有关,部分患儿会伴随面部表情识别困难。家长需注意观察宝宝是否在互动中频繁转头或低头躲避对视,此类表现需结合其他症状综合评估。
多数患儿语言里程碑明显落后,可能出现无意义发音、词汇量少于5个、无法组合双词短语等情况。部分患儿虽能模仿语言,但缺乏交流意图,表现为机械重复他人话语。家长发现宝宝16个月仍无有意义单词或24个月无短语时,应及时进行发育评估。
表现为持续摇晃身体、旋转物品、排列玩具等重复动作,或固执坚持固定路线、拒绝改变日常生活流程。这类行为可能源于感觉统合失调,患儿通过重复动作寻求感官刺激。家长需记录行为频率及触发场景,为专业评估提供依据。
患儿通常缺乏共享注意力,如不会用手指物分享兴趣,对他人情感反应淡漠。游戏时多独自玩耍,难以参与轮流性互动,对同龄儿童缺乏兴趣。家长可观察宝宝是否在集体活动中表现孤立,或对他人痛苦无安慰行为。
对特定物体或感官体验表现出超乎寻常的兴趣,如长时间凝视旋转风扇、反复触摸特定纹理。部分患儿可能发展出狭窄而深入的兴趣领域,如机械记忆车辆型号。这种专注往往影响其他功能发展,需通过行为干预进行引导。
建议家长定期记录宝宝行为表现,提供丰富的社交互动机会,避免过度屏幕暴露。若发现多个症状持续存在,应前往儿童发育行为科或神经发育障碍专科就诊。早期开展结构化教育训练、行为分析疗法等干预措施,结合家庭参与的综合干预方案,能显著改善患儿社交沟通能力。日常注意保持规律作息,用可视化日程表帮助患儿理解生活流程,避免因环境突变引发情绪问题。
肋骨中间不舒服可能与肋软骨炎、胃食管反流、胸膜炎、肌肉拉伤、心绞痛等因素有关。肋骨中间区域的不适感可能由多种原因引起,建议及时就医明确诊断。
肋软骨炎是肋骨中间不适的常见原因,通常与病毒感染、外伤有关。患者可能出现局部压痛、肿胀,咳嗽或深呼吸时疼痛加重。治疗可遵医嘱使用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等非甾体抗炎药,配合热敷缓解症状。避免剧烈运动有助于恢复。
胃酸反流刺激食管可能引发胸骨后灼热感或隐痛,常伴反酸、嗳气。可能与饮食不当、肥胖等因素相关。建议使用奥美拉唑肠溶胶囊、铝碳酸镁咀嚼片等抑酸药物,睡前3小时禁食,抬高床头15-20厘米可减轻夜间症状。
胸膜炎症可能引起肋骨区域刺痛,呼吸时加剧,可能伴随咳嗽、低热。肺炎、结核等疾病可继发胸膜炎。需完善胸部CT等检查,遵医嘱使用头孢克肟分散片、左氧氟沙星片等抗生素,严重者需胸腔穿刺引流。
剧烈运动或突然扭转可能导致肋间肌损伤,表现为局部压痛、活动受限。急性期可冷敷,48小时后热敷,配合氟比洛芬凝胶贴膏外用。避免提重物,适当进行拉伸训练有助于预防复发。
冠心病患者可能出现胸骨后压榨性疼痛,向左肩放射,持续数分钟。需立即舌下含服硝酸甘油片,并完善心电图检查。长期治疗包括阿托伐他汀钙片、单硝酸异山梨酯缓释片等药物,必要时需冠状动脉介入治疗。
日常应注意保持正确坐姿,避免长时间弯腰驼背。饮食宜清淡,少食多餐,控制辛辣刺激性食物摄入。适度进行扩胸运动增强胸廓肌肉力量,但需避免突然发力。如症状持续超过3天或出现呼吸困难、晕厥等表现,须立即就医排查心血管急症。睡眠时选择侧卧或半卧位可减轻部分病因引起的不适感。
白化病是一种常染色体隐性遗传病,主要由基因突变导致黑色素合成障碍。白化病的遗传方式主要有酪氨酸酶基因突变、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等类型。
酪氨酸酶基因突变是白化病最常见的遗传原因。酪氨酸酶是黑色素合成的关键酶,该基因突变会导致酪氨酸酶活性降低或丧失,使黑色素无法正常合成。患者表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失,可能伴有畏光、视力低下等症状。目前尚无根治方法,主要通过避光、佩戴防护眼镜等措施缓解症状。
常染色体隐性遗传是白化病的主要遗传方式。父母双方均为携带者时,子女有25%概率患病。这种遗传方式与多个基因位点相关,包括TYR、OCA2等基因。患者全身或局部出现色素缺失,可能伴有眼球震颤、斜视等眼部症状。基因检测可明确诊断,产前诊断有助于评估胎儿患病风险。
X连锁遗传的白化病较为罕见,主要影响男性。这种类型与GPR143基因突变相关,表现为眼部色素缺失,可能伴有视力障碍、眼球震颤等症状。女性携带者通常无症状或症状轻微。基因检测可确诊,目前以对症治疗为主,包括视力矫正、避光防护。
部分白化病表现为常染色体显性遗传,较为少见。这种类型通常症状较轻,可能仅影响局部皮肤或毛发。致病基因包括SLC45A2等,患者可能出现皮肤白皙、毛发浅色等表现。症状轻微者无须特殊治疗,严重者可考虑皮肤防护措施。
除上述主要遗传方式外,白化病还可能由Hermansky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征等罕见遗传病引起。这些综合征除色素缺失外,常伴有出血倾向、免疫功能异常等全身症状。诊断需结合临床表现和基因检测,治疗需针对具体综合征采取综合管理措施。
白化病患者应注意避免强烈阳光直射,外出时使用防晒霜、穿戴防护衣物和帽子。定期进行眼科检查,及时矫正视力问题。保持均衡饮食,适量补充维生素D。避免近亲结婚可降低后代患病风险,有家族史者建议进行遗传咨询。患者应保持良好心态,必要时寻求心理支持。