先天性巨结肠是什么病

Question

前段时间我家出生了一个小宝宝，医生说小宝宝得了先天性巨结肠。先天性巨结肠是什么病？

Answer 1

先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为结肠神经节细胞缺失导致肠管持续收缩、粪便淤积，可分为短段型、长段型、全结肠型三类。

1、发病机制：

胚胎期肠道神经嵴细胞迁移受阻，导致远端结肠肠壁肌间神经丛缺失，病变肠段持续性痉挛收缩，近端正常肠管代偿性扩张肥厚。

2、典型症状：

新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀呕吐，婴幼儿期表现为顽固性便秘、营养不良，可能并发小肠结肠炎或肠穿孔。

3、诊断方法：

通过肛门指检、钡剂灌肠造影显示狭窄段与扩张段交界，直肠活检发现神经节细胞缺如可确诊，需与功能性便秘鉴别。

4、治疗原则：

轻症采用扩肛和缓泻剂保守治疗，多数需行拖出型巨结肠根治术，全结肠型可能需肠造瘘，术后需长期随访排便功能。

患儿日常需高纤维饮食配合腹部按摩，定期评估生长发育指标，术后出现污粪或便秘复发应及时复查肠功能。