孕期筛查小儿先天性心脏病可通过胎儿心脏超声、无创产前基因检测、唐氏筛查结合超声、羊水穿刺染色体分析等方法实现,发现异常需根据具体情况采取定期监测、宫内治疗、出生后手术或药物干预。
孕20-24周通过超声心动图直接观察胎儿心脏结构,能检出室间隔缺损等常见畸形,准确率较高,发现异常需每4周复查并咨询胎儿医学专家。
孕12周后采集母血分析胎儿DNA,可筛查21三体等染色体异常相关先心病,阳性结果需通过羊水穿刺确诊,家长需配合遗传咨询。
孕中期唐氏筛查显示高风险时,需加强超声监测心脏发育,此类胎儿合并房室间隔缺损概率较高,建议家长提前联系新生儿科做好分娩预案。
针对高风险孕妇抽取羊水进行染色体核型分析,可明确特纳综合征等疾病导致的先心病,确诊后需评估是否需宫内介入或出生后急诊手术。
孕期保持均衡营养补充叶酸,避免接触辐射和致畸药物,发现异常时及时转诊至具有小儿心脏外科资质的医疗机构进行多学科会诊。