地中海贫血是显性遗传还是隐性遗传

Question

妈妈之前有地中海贫血，现在我一直担心自己会被遗传上地中海贫血。地中海贫血是显性遗传还是隐性遗传？

Answer 1

地中海贫血属于隐性遗传病，致病基因需父母双方同时携带才会发病，携带者通常无明显症状。遗传模式主要有α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血、γ地中海贫血四种类型。

1、α地中海贫血

由HBA1和HBA2基因突变导致α珠蛋白链合成不足，轻型携带者可能无症状，重型胎儿会出现血红蛋白Bart水肿胎。

2、β地中海贫血

HBB基因突变引起β珠蛋白链缺陷，杂合子表现为轻度贫血，纯合子会导致严重溶血需定期输血治疗。

3、δ地中海贫血

HBD基因缺陷造成δ链合成减少，多与其他类型合并发生，单独存在时临床症状较轻。

4、γ地中海贫血

HBG1和HBG2基因异常影响胎儿血红蛋白合成，新生儿期可能出现短暂贫血，多数可自行缓解。

建议育龄夫妇进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，确诊胎儿患病时可考虑医学干预。