重度血友病要怎么治疗

Question

之前是皮下出血，现在经常出现血肿，检查出是重度的血友病。重度血友病要怎么治疗？

Answer 1

重度血友病可通过替代治疗、预防性治疗、物理治疗、手术治疗等方式干预。该病主要由凝血因子基因突变引起，表现为自发性出血、关节损伤等症状。

1、替代治疗

定期输注凝血因子浓缩剂是核心方案，重组凝血因子VIII或IX可快速止血，急性出血时需立即补充目标因子水平，冻干人凝血酶原复合物适用于抑制物阳性患者。

2、预防治疗

规律性输注凝血因子维持基础水平，儿童建议初级预防以保护关节功能，治疗方案需根据药代动力学调整剂量，可配合抗纤溶药物氨甲环酸减少出血风险。

3、物理治疗

急性关节出血后需制动并冰敷，出血控制后逐步进行康复训练，超声波治疗有助于血肿吸收，矫形器可改善关节畸形状态。

4、手术治疗

顽固性血肿需手术清除，晚期关节病变可行滑膜切除或关节置换，术前需将凝血因子提升至安全水平，术后持续监测替代治疗效果。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期评估关节功能，携带疾病警示卡，女性携带者需做好产前基因诊断，建立多学科诊疗团队进行长期管理。