戈谢氏病症状表现是什么

Question

检查说患上戈谢氏病，想问一下戈谢氏病症状表现是什么

Answer 1

患上戈谢氏病，患者会十分的痛苦，会出现面色苍白、贫血、出血的症状。戈谢氏病是一种先天性代谢性疾病和遗传性疾病。这是常染色体隐性遗传。由于酶缺乏症的程度不同，其症状可以有很大的不同。戈谢氏病是一种溶酶体储存障碍。患者先天缺乏葡萄糖脑苷酶，导致葡萄糖脑苷在巨噬细胞中积累，导致贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，严重累及心肺、淋巴系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生。如果不及时治疗，将导致终身残疾。