唐氏筛查通常需要结合血清学检查和超声检查（如NT超声）进行综合评估，主要方法包括血清标志物检测、胎儿颈项透明层测量、鼻骨发育评估等。
1、血清学检查
通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄计算风险值。
2、NT超声检查
妊娠11-13周+6天时通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚可能与染色体异常相关。
3、鼻骨评估
超声观察胎儿鼻骨发育情况，鼻骨缺失或发育不良是唐氏综合征的软指标之一。
4、其他超声指标
可能包括静脉导管血流频谱、三尖瓣反流等附加指标评估，需由专业超声医师操作。
建议孕妇在孕11-14周完成NT超声检查，并结合血清学筛查结果由产科医生进行综合风险评估。
