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遗传性耳聋什么时候发病

女，27岁

病情描述:

遗传性耳聋什么时候发病

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

遗传性耳聋的发病时间差异较大，多数在婴幼儿期至青少年期显现，少数成年后发病，具体时间与基因类型、环境因素、听力保护措施等密切相关。
1、先天性发病
部分基因突变导致出生时即出现重度耳聋，如GJB2基因相关耳聋，需通过新生儿听力筛查早期干预。
2、婴幼儿期发病
常见于1-3岁语言发育关键期，表现为对声音反应迟钝，可能与SLC26A4基因突变有关，建议家长定期监测听力发育。
3、学龄期发病
迟发型遗传性耳聋多在6-12岁出现进行性听力下降，如线粒体基因突变患者，需避免氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物。
4、成年后发病
少数显性遗传耳聋在20-40岁逐渐发病，如DFNA基因相关耳聋，早期表现为高频听力损失，需避免噪声暴露。
建议有家族史者进行基因检测和听力监测，避免耳毒性药物和噪声刺激，确诊后及时佩戴助听器或考虑人工耳蜗植入。

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