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苯丙酮尿症最早的表现有哪些

病情描述:

苯丙酮尿症最早的表现有哪些

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马伟副主任医师山东省立医院

苯丙酮尿症最早的表现主要有喂养困难、皮肤湿疹、尿液异味、发育迟缓。
1、喂养困难：
患儿可能出现拒奶、呕吐等喂养问题，家长需注意观察进食情况并及时记录。
2、皮肤湿疹：
皮肤出现顽固性湿疹且常规治疗无效，家长需保持皮肤清洁并使用医生推荐的温和护肤品。
3、尿液异味：
尿液带有特殊霉臭味，家长发现异常应及时留取样本送检。
4、发育迟缓：
表现为抬头、翻身等大运动发育落后，家长需定期进行生长发育评估。
建议家长发现上述任何表现时立即就医，通过新生儿筛查或血液检查确诊，并严格遵循医生指导进行低苯丙氨酸饮食治疗。

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