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甲基丙二酸血症
（甲基丙二酸尿症）
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相关问答
甲基丙二酸血症是什么病
回答:
甲基丙二酸血症是一种遗传性有机酸代谢障碍疾病，属于罕见病范畴，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢异常导致，典型表现为代谢性酸中毒、生长发育迟缓、神经系统损害。 1、遗传因素： 多数患者因MMUT、MMA...
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2025-08-16 17:02
甲基丙二酸血症能治好吗
回答:
甲基丙二酸血症属于可治疗的遗传代谢病，通过饮食控制、药物干预、维生素B12治疗及肝移植等手段可显著改善预后，但需终身管理。 1、饮食控制 严格限制蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉及低蛋白食物，避免异亮氨酸、缬氨酸等前体物质...
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2025-08-16 17:02
甲基丙二酸血症的症状
回答:
甲基丙二酸血症的症状主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，严重时可出现代谢性酸中毒、智力障碍、生长发育迟缓等。症状按发展程度可分为早期表现、进展期和终末期。 1、早期表现： 新生儿期或婴儿期出现喂养困难、呕吐、体...
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2025-08-16 17:02
小儿甲基丙二酸血症病因
回答:
小儿甲基丙二酸血症主要由遗传性酶缺陷、维生素B12代谢异常、饮食蛋白摄入过量、继发性代谢紊乱等原因引起，需通过基因检测、饮食调整、药物干预及对症治疗等方式管理。 1、遗传性酶缺陷 甲基丙二酰辅酶A变位酶或腺苷钴胺素合成...
葛伟 副主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
2025-08-14 12:54
甲基丙二酸血症寿命
回答:
甲基丙二酸血症患者的寿命差异较大，轻症患者经规范治疗可接近正常寿命，重症未治疗者可能在婴幼儿期死亡。生存期主要受分型、治疗时机、代谢控制水平、并发症管理等因素影响。 1、分型差异 mut0型最严重，新生儿期即可出现多器...
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2025-08-13 17:54
甲基丙二酸血症能活多大
回答:
甲基丙二酸血症患者生存期差异较大，轻症患者通过规范治疗可接近正常寿命，重症未及时干预者可能早年夭折。生存期主要与分型严重程度、治疗依从性、并发症管理、代谢危象频率等因素相关。 1、分型差异 轻型患者（如Mut0型）通过...
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2025-08-13 17:54
小儿甲基丙二酸血症怎么治疗
回答:
小儿甲基丙二酸血症可通过饮食控制、药物治疗、代谢干预、肝移植等方式治疗。该病主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷、维生素B12代谢异常、基因突变、线粒体功能障碍等原因引起。 1、饮食控制： 限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-11 15:33
甲基丙二酸血症可以喝哪些奶粉好
回答:
现在在市面上应该会有一些专门卖适合这种病吃的奶粉，假如说小孩精神状态很好，没有发烧就可以吃氨基酸奶粉，详细建议咨询专业的小儿科医生都知道，另外平时饮食也要多注意，不能吃糖分太高的食物，会导致血糖升高，适合吃无糖或低糖的水...
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 儿科
2020-09-20 11:48
宝宝患有甲基丙二酸血症可以治好吗
回答:
这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症。状。...... 建议饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量...
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院 小儿内科
2020-09-17 21:12
什么是甲基丙二酸血症
回答:
甲基丙二酸血症？也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入...
陈文明 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
2020-09-13 22:36
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