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甲基丙二酸血症
（甲基丙二酸尿症）
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相关问答
小儿甲基丙二酸血症怎么治疗
回答:
检查是有小儿甲基丙酸血症的疾病，一般是在临床上属于遗传代谢病，假如是通过检查基因序列，确定了这个病的情况，这个是可以治疗的，但是不可以治愈。可以用药物维持，避免发病，是要一直用药物进行控制的，家长不要过于担心。如果不放心的话，还是去正规医院检查一下，跟家里人说一下。
杨小凡 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2020-12-12 19:18
甲基丙二酸血症可以喝哪些奶粉好
回答:
现在在市面上应该会有一些专门卖适合这种病吃的奶粉，假如说小孩精神状态很好，没有发烧就可以吃氨基酸奶粉，详细建议咨询专业的小儿科医生都知道，另外平时饮食也要多注意，不能吃糖分太高的食物，会导致血糖升高，适合吃无糖或低糖的水果，多吃精瘦肉，多喝温开水。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 儿科
2020-09-20 11:48
宝宝患有甲基丙二酸血症可以治好吗
回答:
这是一种遗传性疾病，可能父母中有人带有遗传基因，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症。状。...... 建议饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效，部分病例对补充大剂量维生素B有效。如果长期如此的话，最好还需要检查一下是否严重。
刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院 小儿内科
2020-09-17 21:12
什么是甲基丙二酸血症
回答:
甲基丙二酸血症？也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效
陈文明 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
2020-09-13 22:36
甲基丙二酸血症能活多大
回答:
它通常可以存活30年以上，但这取决于患者的个人情况和治疗。本病属于一种早发的染色体隐性遗传病，表现为4岁时生长发育不良、反复呕吐，以及脱水和低渗症。严重的患者可能有酮症酸中毒。该疾病的主要治疗方法是饮食治疗，应尽快开始限制蛋白质的摄入，同时需要口服对症治疗药物。
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2020-05-26 15:24
甲基丙二酸血症寿命
回答:
甲基丙二酸血症的寿命取决于疾病发生的时间和临床症状的轻重。轻度及早期发现儿童预后较好。甲基丙二酸血症是遗传缺陷病，但大部分遗传病没有治疗方法，因此早期治疗或早期预防是关键。部分儿童由于比较严重的并发症，寿命缩短的情况较多，临床上出现严重的酮症酸中毒，并伴有中枢神经系统的症状。
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2020-05-16 18:53
小儿甲基丙二酸血症病因
回答:
本病为常染色体隐性遗传，因甲丙酸易位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，L-甲丙二酸不能转化为琥珀酸，并在血液中积累。这种疾病通常会早期起病，重症患儿有间歇性酮症酸中毒，血尿甲基丙二酸增多常伴有中枢神经系统症状。一般是新生儿或婴儿发病时，常见嗜睡、反复呕吐、脱水以及肌张力障碍。
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 儿科
2020-05-14 19:10
甲基丙二酸血症是什么病
回答:
这是常染色体隐性遗传性疾病，有多种生化缺陷，但临床特点相似。临床上伴随着严重的间歇性酮症酸中毒、血液和尿液中甲基丙二酸增加等中枢神经症状。会出现嗜睡、生长发育障碍、反复发作呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉紧张下降。部分智能落后，肝脏大，昏迷。治疗：饮食治疗有效，限制蛋白质摄入。
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2020-05-11 17:48
甲基丙二酸血症的症状
回答:
甲基丙二酸血症的临床表现个体差异极大，早发患儿在新生儿出生后数小时至数天内发病，表现为困倦、呕吐、饲养困难、甚至昏迷痉挛等，多误诊为缺血缺氧性脑病，1个月内发病患儿死亡率障碍率非常高，后发患儿发病原因表现形式不同，发育不同患儿发病，会给患儿带来不可逆的神经系统障碍。
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2020-05-04 16:09
甲基丙二酸血症能治好吗
回答:
甲基丙二酸血症能治好。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传系统疾病，通常是早期发病，表现为中枢神经系统疾病，一般发病早期被检出，确诊后可以进行有效的治疗。甲基丙二酸症可以通过控制饮食来改善，在饮食方面控制蛋白质的摄取，注意清淡的饮食，同时通过大量服用维生素B12来缓解也是有用的。甲基丙二酸症本身并不难治，但通常会引起严重的并发症，因此必须及早发现、早治疗。
龚新宇 副主任医师 中日友好医院 心血管内科
2020-04-29 18:08
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