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骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少以及高风险向急性髓系白血病转化。骨髓增生异常综合征的病情严重程度差异较大，主要与分型、染色体异常及基因突变等因素相关。
1、疾病分型
根据世界卫生组织分类标准，骨髓增生异常综合征可分为单系病态造血型、多系病态造血型、环形铁粒幼细胞增多型、原始细胞增多型等亚型。不同亚型在血细胞减少程度、骨髓原始细胞比例及预后方面存在显著差异，其中原始细胞增多型进展为白血病的风险较高。
2、血细胞减少
骨髓增生异常综合征患者常见全血细胞减少或单系血细胞减少，表现为贫血导致的乏力苍白、中性粒细胞减少引发的反复感染、血小板减少引起的出血倾向。血象异常程度与骨髓造血功能衰竭进展速度相关，严重血小板减少可能出现皮肤瘀斑、鼻出血甚至内脏出血。
3、染色体异常
约半数患者存在克隆性染色体异常，如5q-、7q-、+8等核型改变。复杂核型异常往往提示预后不良，单纯5q缺失对来那度胺治疗反应较好。基因检测可发现SF3B1、TET2、ASXL1等驱动突变，这些分子标志物对疾病分型和治疗选择具有指导价值。
4、白血病转化
高危型骨髓增生异常综合征患者有较高概率进展为急性髓系白血病，转化风险与原始细胞比例呈正相关。国际预后评分系统可根据骨髓原始细胞比例、血细胞减少程度和细胞遗传学异常评估转化风险，帮助制定分层治疗策略。
5、治疗策略
低危患者以支持治疗为主，包括输血、促红细胞生成素等；中高危患者需考虑去甲基化药物如阿扎胞苷、地西他滨；符合条件者可选择异基因造血干细胞移植。新型靶向药物如维奈克拉联合方案对特定基因突变患者显示较好疗效。
骨髓增生异常综合征患者需定期监测血常规和骨髓象变化，避免接触苯类化学物质等致病因素。保持均衡饮食补充造血原料，适度进行有氧运动改善心肺功能。出现持续发热、明显出血或贫血加重时应及时血液科就诊，治疗期间注意预防感染和出血并发症。
