健康知道
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脊髓性肌肉萎缩症具有明确的遗传性，主要涉及常染色体隐性遗传模式、携带者父母风险、基因突变类型及再发概率等因素。
1、遗传模式该病属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因才可能发病。
2、父母风险若父母均为携带者，每次怀孕均有四分之一概率生下患病儿童。
3、基因突变多数病例由SMN1基因缺失或突变导致，引起运动神经元存活蛋白缺乏。
4、再发概率已生育患儿的家庭再次怀孕时，胎儿患病风险显著高于普通人群。
建议有家族史者在备孕前进行遗传咨询和基因检测，孕期按时产检以评估胎儿健康状况。
