支修益
首都医科大学宣武医院
主任医师
家族性腺瘤性息肉病FAP会癌变，且高概率转化为结直肠癌，因此早期诊断和干预十分重要。这种遗传性疾病主要由APC基因突变引起，表现为结肠内大量息肉，若不及时治疗，几乎所有患者都会在40岁前后癌变。常见防治方法包括定期检查、手术切除和药物干预。
1遗传因素：
家族性腺瘤性息肉病是一种典型的遗传性疾病，由APC基因突变引起。此基因负责调控细胞增殖与凋亡，当发生突变后，无法有效抑制肠道息肉的生长。患者通常在青春期出现息肉，到成年期息肉数量可达数百到数千个，几乎全部面临癌变风险。家族中有FAP患者时，其直系亲属尤其要警惕，应在10至12岁时进行基因筛查，以便早期发现、早期干预。
2病理发展：
FAP的病理特点是结肠和直肠内形成大量腺瘤性息肉。这些息肉在早期通常是良性，但随着时间推移，部分息肉的细胞 DNA 会发生累积性突变，逐渐恶化为结直肠癌。数据显示，未经干预的FAP患者，癌变率几乎接近100%，多在35至40岁前后发生。这种病情的癌变几率既高且明确，必须重视。
3治疗方案：
1定期结肠镜检查：家族中有FAP病史者应从10岁左右开始每年接受结肠镜检查，观察息肉的数量和病变程度。
2手术治疗：如果发现大量息肉或早期癌变，建议行全结肠切除术或回肠直肠吻合术等手术，以彻底降低癌症风险。
3药物干预：非甾体抗炎药如塞来昔布对息肉减少有一定效果，与其他手段联合使用时意义更大。
4生活干预：
在药物和手术治疗外，调整饮食结构有助于延缓病情进展。建议减少养分过高或刺激性食物的摄入，多食用富含膳食纤维的食物如蔬菜、水果，同时少吃红肉和高热量食品。保持健康的生活习惯，如戒烟限酒、适当运动，也有助于降低相关癌症风险。
家族性腺瘤性息肉病将几乎所有患者推向癌变危机，但通过规律检查、适时手术和科学的生活管理，风险是可以有效降低的。如果您或家人有相关病史，请尽快寻求专业医疗建议，最大化保障健康。
