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男女查地中海贫血的项目基本相同,主要区别在于女性需额外关注妊娠相关筛查。地中海贫血的常规检测项目包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等,这些检查对男女均适用。女性在孕前或孕期需增加胎儿风险评估和遗传咨询。
血常规可初步筛查贫血状态,通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标判断是否存在小细胞低色素性贫血。血红蛋白电泳能区分不同类型的地中海贫血,检测血红蛋白A2和F的异常升高。基因检测是确诊的金标准,可明确α或β珠蛋白基因的突变类型。男性患者完成上述检查即可明确诊断。
女性患者除常规检查外,妊娠期间需通过超声监测胎儿发育情况,结合绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。若夫妻双方均为携带者,胎儿有较高概率罹患重型地中海贫血,需通过遗传咨询评估风险。孕前筛查有助于提前制定干预方案,避免重型患儿的出生。
确诊后无论男女均需定期监测铁蛋白水平,避免继发性铁过载。轻型患者通常无须特殊治疗,中重型患者可能需要输血祛铁治疗或造血干细胞移植。日常需保持均衡饮食,适量补充叶酸,避免剧烈运动诱发溶血。建议携带者婚前进行基因筛查,降低后代患病风险。