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地中海贫血是不是血友病

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地中海贫血是不是血友病

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范芸
范芸 北京医院 主任医师

地中海贫血不是血友病,两者属于不同类型的遗传性血液疾病。地中海贫血是因血红蛋白合成障碍导致的贫血,血友病则是凝血因子缺乏引起的出血性疾病。

地中海贫血主要由于珠蛋白基因突变,导致血红蛋白α链或β链合成减少,表现为小细胞低色素性贫血。患者可能出现面色苍白、乏力、肝脾肿大等症状,严重者需定期输血或进行造血干细胞移植。该病高发于地中海沿岸、东南亚等地区,我国广东、广西等地发病率较高。

血友病分为A型和B型,分别因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致。患者表现为关节、肌肉自发性出血或外伤后出血不止,严重者可致关节畸形。治疗需终身补充相应凝血因子,预防出血并发症。该病为X染色体连锁隐性遗传,男性发病率显著高于女性。

两种疾病均需通过基因检测确诊,建议有家族史者进行孕前筛查和产前诊断。日常需避免感染和剧烈运动,均衡补充营养,定期监测相关指标。若出现严重贫血或出血倾向,应立即就医处理。

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