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地中海贫血不是血友病,两者属于不同类型的遗传性血液疾病。地中海贫血是因血红蛋白合成障碍导致的贫血,血友病则是凝血因子缺乏引起的出血性疾病。
地中海贫血主要由于珠蛋白基因突变,导致血红蛋白α链或β链合成减少,表现为小细胞低色素性贫血。患者可能出现面色苍白、乏力、肝脾肿大等症状,严重者需定期输血或进行造血干细胞移植。该病高发于地中海沿岸、东南亚等地区,我国广东、广西等地发病率较高。
血友病分为A型和B型,分别因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏所致。患者表现为关节、肌肉自发性出血或外伤后出血不止,严重者可致关节畸形。治疗需终身补充相应凝血因子,预防出血并发症。该病为X染色体连锁隐性遗传,男性发病率显著高于女性。
两种疾病均需通过基因检测确诊,建议有家族史者进行孕前筛查和产前诊断。日常需避免感染和剧烈运动,均衡补充营养,定期监测相关指标。若出现严重贫血或出血倾向,应立即就医处理。
再生障碍性贫血的症状主要有乏力、皮肤黏膜出血、反复感染、头晕心悸等。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病,主要表现为全血细胞减少,可能由化学药物、电离辐射、病毒感染等因素引起。
乏力是再生障碍性贫血的常见症状,由于红细胞减少导致机体供氧不足,患者常感到全身疲倦、活动耐力下降。轻度患者可能仅在日常活动后出现疲劳感,严重者即使休息时也会感到极度虚弱。这种乏力感通常无法通过睡眠缓解,且会随着病情进展逐渐加重。
血小板减少会导致皮肤出现瘀点、瘀斑,常见于四肢和躯干。患者可能出现鼻出血、牙龈出血等黏膜出血症状,女性可能出现月经量增多。严重时可发生消化道出血或颅内出血,表现为呕血、黑便或头痛呕吐。出血症状的严重程度与血小板计数直接相关。
白细胞减少使患者易发生感染,常见口腔溃疡、呼吸道感染和皮肤感染。感染可能反复发作且难以控制,严重时可发展为败血症。患者可能出现持续发热,对抗生素治疗反应较差。感染是再生障碍性贫血患者的主要死亡原因之一。
贫血导致组织缺氧可引起头晕、头痛、耳鸣等症状,活动后加重。患者可能出现心悸、气短等心脏代偿性表现,严重贫血时可发生心绞痛或心力衰竭。这些症状与血红蛋白水平下降程度相关,输血后通常能暂时缓解。
部分患者可能出现食欲减退、体重下降等全身症状。长期贫血可导致指甲变薄变脆、毛发干枯脱落。儿童患者可能出现生长发育迟缓。少数患者可能合并阵发性睡眠性血红蛋白尿症,出现血红蛋白尿和黄疸。
再生障碍性贫血患者应注意保持口腔卫生,避免外伤和剧烈运动,防止感染和出血。饮食上应保证足够的热量和蛋白质摄入,避免生冷食物。出现发热、出血加重等症状应及时就医。患者需定期复查血常规,遵医嘱使用免疫抑制剂或进行造血干细胞移植治疗。避免接触苯类化合物和电离辐射等危险因素。