首页 > 儿科

血友病是遗传病吗

| 1人回答 | 52次阅读

问题描述:
血友病是遗传病吗

全部回答
1条回答

杨小凡
杨小凡 山东大学齐鲁医院 副主任医师

血友病是一种遗传性疾病,主要由X染色体连锁隐性遗传引起,患者多为男性,女性多为携带者。血友病主要有血友病A、血友病B、获得性血友病等类型。

1、遗传机制:

血友病A和B分别由凝血因子VIII和IX基因突变导致,突变基因位于X染色体上,男性因只有一条X染色体而发病,女性需两条X染色体均突变才会发病。

2、遗传方式:

患病男性会将突变基因传给所有女儿使其成为携带者,儿子则不会继承;携带者女性有50%概率将突变基因传给子女。

3、临床表现:

患者表现为自发性出血或创伤后出血不止,关节、肌肉、内脏等部位反复出血可导致残疾,严重者可发生颅内出血危及生命。

4、治疗措施:

主要采用凝血因子替代治疗,包括重组凝血因子VIII、凝血因子IX制剂,也可使用去氨加压素、抗纤溶药物等辅助治疗。

血友病患者应避免剧烈运动和外伤,定期进行关节评估和康复训练,女性携带者需在孕前进行遗传咨询和产前诊断。

其它精选问题

推荐 孕妇被吓到对胎儿有影响吗

孕妇被吓到多数情况下不会对胎儿造成直接影响。胎儿受到的影响主要与惊吓程度、孕妇自身健康状况、孕周阶段、应激反应持续时间等因素有关。

1、轻度惊吓

短暂的情绪波动通常不会影响胎儿发育,孕妇可通过深呼吸、听音乐等方式平复情绪。

2、持续应激

长期处于焦虑状态可能增加早产概率,建议通过心理咨询、正念训练等方式缓解压力。

3、孕周差异

孕早期强烈惊吓可能干扰胚胎着床,孕中晚期主要影响胎儿胎动规律,需加强胎心监护。

4、病理情况

若孕妇存在妊娠高血压等基础疾病,强烈应激可能诱发宫缩,需立即监测血压及胎心变化。

建议孕妇保持规律作息,避免接触恐怖刺激场景,出现持续心悸或腹痛需及时产科就诊。

相关阅读精选

点击查看更多