健康知道
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小儿两性畸形需进行染色体核型分析、激素水平检测、生殖系统超声、基因检测等检查。
1、染色体核型分析通过外周血淋巴细胞培养确定染色体性别，区分46XX或46XY核型，为诊断提供基础依据。
2、激素水平检测检测促肾上腺皮质激素、睾酮、雌二醇等激素水平，评估肾上腺皮质功能及性腺内分泌状态。
3、生殖系统超声观察子宫、卵巢、睾丸等内生殖器发育情况，明确解剖结构异常类型及程度。
4、基因检测针对SRY、CYP21A2等候选基因进行测序，鉴别雄激素不敏感综合征等单基因遗传病因。
建议家长尽早携带患儿至儿童内分泌专科就诊，完善检查期间需注意保护患儿隐私，避免不当性别标签影响心理发育。
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