健康知道
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新生儿疾病筛查是针对出生后数日内婴儿实施的专项检测项目，通过采血检查可早期发现先天性代谢异常、内分泌疾病、遗传性疾病等几十种潜在健康问题。
1、筛查内容：主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病，部分发达地区还涵盖听力障碍和先天性心脏病筛查。
2、检测方法：出生72小时后采集足跟血制成干血斑，采用串联质谱等技术进行实验室分析，部分项目需结合听力筛查仪或心脏超声等辅助检查。
3、筛查意义：能在症状出现前发现异常，通过早期干预避免智力障碍、生长发育迟缓等不可逆损害，如甲状腺素替代治疗可预防呆小症发生。
4、后续管理：阳性结果需在指定时间内复检确诊，确诊患儿将纳入专案管理，定期监测发育指标并调整治疗方案，多数患儿可获得接近正常的生存质量。
家长应在产后遵医嘱按时完成筛查，留存有效联系方式以便通知异常结果，哺乳期母亲需保持均衡饮食以提供优质母乳。
