健康知道
| 1人回答 | 77次阅读
四维彩超可以辅助筛查唐氏儿，但确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺。筛查唐氏综合征的主要方法有无创产前基因检测、血清学筛查、超声软指标评估、羊水穿刺核型分析。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，对21号染色体进行定量分析，准确率较高且无流产风险。
2、血清学筛查孕中期检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算风险值，但存在假阳性可能。
3、超声软指标四维彩超可观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等结构异常，这些指标异常时需进一步确诊。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在一定流产风险。
建议孕妇按时完成产前筛查序列，发现异常指标时及时咨询遗传学专家，根据个体情况选择适宜的检测方案。
