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白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病，通常具有遗传性。白化病主要由TYR、OCA2等基因突变引起，表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，可能伴随视力异常、畏光等症状。建议患者及家族成员进行基因检测与遗传咨询。
1、遗传机制
白化病属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传模式。父母若为携带者，子女有较高概率患病。常见致病基因包括TYR基因导致的酪氨酸酶缺乏，以及OCA2基因引起的P蛋白功能障碍。基因检测可明确突变位点，为产前诊断提供依据。
2、皮肤表现
患者皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护易发生晒伤。部分类型可能伴随雀斑样色素沉着。需严格防晒，使用物理屏障如长袖衣物，并选择SPF50以上的广谱防晒霜预防皮肤癌变。
3、眼部症状
虹膜透明呈现红色反光，常伴有眼球震颤、斜视及高度屈光不正。视网膜黄斑发育不良导致视力低下，需定期进行眼底检查。可佩戴防紫外线眼镜缓解畏光症状，严重者需进行屈光矫正手术。
4、分型特征
眼皮肤白化病累及全身色素系统，眼白化病仅影响眼部。Hermansky-Pudlak综合征等特殊类型可能伴随出血倾向或肺纤维化。分型诊断需结合基因检测与临床表现综合判断。
5、遗传咨询
有家族史者建议孕前进行携带者筛查，高风险妊娠可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。已生育患儿的家庭可通过第三代试管婴儿技术阻断遗传。患者应避免近亲婚配降低子代风险。
白化病患者需建立防晒与视力保护的生活习惯，避免长时间紫外线暴露。定期进行皮肤癌筛查与眼科随访，必要时使用维生素D补充剂预防缺乏。社会支持与心理疏导有助于改善生活质量，患者可加入专业病友组织获取针对性指导。遗传咨询门诊可为家族提供生育风险评估与干预方案。
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