脊髓栓系综合征可通过影像学检查、神经电生理检查、实验室检查、体格检查及病史采集等方式明确诊断。
1、影像学检查：核磁共振成像MRI是诊断脊髓栓系综合征的首选方法，能够清晰显示脊髓及周围结构，评估脊髓位置及是否存在脂肪瘤、终丝增厚等异常。CT扫描可辅助观察骨骼结构，尤其适用于合并脊柱畸形的患者。超声检查在婴幼儿中应用较多，可初步筛查脊髓位置异常。
2、神经电生理检查：肌电图EMG和神经传导速度NCV检查可评估神经肌肉功能，帮助判断是否存在神经损伤。体感诱发电位SEP和运动诱发电位MEP可进一步检测脊髓传导功能，为病情评估提供依据。
3、实验室检查：血液检查可排除感染、炎症等全身性疾病，脑脊液检查有助于排除脊髓炎、肿瘤等病变。基因检测在部分遗传性脊髓栓系综合征中具有诊断价值。
4、体格检查：详细的神经系统检查可发现肌力减退、感觉异常、反射改变等症状。脊柱检查可观察是否存在脊柱裂、皮肤凹陷等体征。
5、病史采集：询问患者出生史、发育史、症状出现时间及进展，了解是否有外伤、手术等诱发因素，为诊断提供线索。
脊髓栓系综合征的诊断需结合多种检查手段，影像学检查是核心，神经电生理检查可辅助评估神经功能，实验室检查有助于排除其他疾病，体格检查和病史采集为诊断提供重要线索。日常生活中，患者应注意避免剧烈运动，保持良好姿势，定期复查，必要时进行康复训练，以延缓病情进展。
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