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胎儿多囊肾是什么病

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胎儿多囊肾是什么病

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张向宁
张向宁 山东大学齐鲁医院 主任医师

胎儿多囊肾是一种先天性肾脏发育异常疾病,主要包括常染色体隐性多囊肾、常染色体显性多囊肾等类型,表现为肾脏内形成多个囊肿。

1、遗传因素

常染色体隐性多囊肾由PKHD1基因突变引起,胎儿期即可出现双侧肾脏增大伴囊肿,可能伴随肺发育不良。目前尚无特效药物,出生后需呼吸支持及透析治疗。

2、基因突变

常染色体显性多囊肾多由PKD1/PKD2基因突变导致,胎儿期较少出现症状,但超声可见肾脏微小囊肿。孕期需密切监测胎儿生长发育情况。

3、发育异常

肾脏集合管系统发育障碍导致囊肿形成,可能合并肝脏纤维化或胆管扩张。产前超声检查可发现肾脏结构异常,严重者可能出现羊水过少。

4、其他因素

部分病例与环境因素或未知基因变异有关,囊肿数量和大小差异较大。轻度病例可能出生后数年才出现症状,需定期进行肾功能和超声检查。

确诊胎儿多囊肾后建议进行遗传咨询,孕期加强产检监测,出生后根据肾功能情况可能需要肾脏替代治疗,日常需注意预防感染和维持水电解质平衡。

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双侧卵巢巧克力囊肿多数情况属于中度严重疾病,需根据囊肿大小、症状及生育需求综合评估。主要影响因素有囊肿体积、痛经程度、生育功能损害、复发概率。

1. 囊肿体积

囊肿直径超过5厘米可能压迫邻近器官,导致尿频便秘等症状,需考虑腹腔镜手术切除。

2. 痛经程度

进行性加重的痛经提示内膜活性较强,可选用孕三烯酮、达那唑等药物抑制内膜生长。

3. 生育功能

囊肿可能破坏卵巢储备,备孕者建议尽早行囊肿剥除术,术后辅以促排卵治疗。

4. 复发概率

术后五年复发率较高,可通过长期服用短效避孕药或放置曼月乐环预防复发。

建议每3-6个月复查超声,避免剧烈运动导致囊肿破裂,适量补充维生素E和深海鱼油有助于延缓进展。

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