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第三代试管婴儿可以避免哪些遗传病,上一辈患有地中海贫血可以通过第三代试管避免吗?

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第三代试管婴儿可以避免哪些遗传病,上一辈患有地中海贫血可以通过第三代试管避免吗?

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张馨月
张馨月 吉林大学第一医院 主治医师
第三代试管婴儿可以避免的遗传性疾病有很多,例如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。像你说的地中海贫血症也是可以通过第三代试管婴儿技术来避免的,就是费用比较高,顺利的话基本在5万-7万左右,所以要有个心理准备。第三代试管婴儿可以避免哪些遗传病?全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、地中海贫血,智力发育迟缓、色盲等。首先要检查染色体异常,是发生男性身上还是女性身上或是夫妻双发都有染色体异常。如果是双方都有染色体异常,可以通过第三代试管婴儿技术,在胚胎移植前想要对于胚胎遗传基因进行诊断一下,把健康的胚胎移植入女性子宫内,从而可以解决染色体异常夫妇的生育问题。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD是胚胎种植前单基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis)主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。针对5~8对染色体,能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。NGS下一代测序技术("Next-generation"sequencingtechnology)又称高通量测序,以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用、缩短测序时间的测序技术。区别于传统的PGD,能够检查23对染色体,帮患者挑选到最健康的胚胎,提高怀孕成功率。第三代试管婴儿技术可以避免地中海贫血吗?这个问题的答案是肯定的,第三代试管婴儿技术是可以避免地中海贫血症的,因为运用第三代试管技术,能够在胚胎移植之前,对染色体进行检测和筛查,剔除存在异常的染色体,当然也包括各类遗传性疾病,这都能从根本上保障宝宝出生的健康问题。而地中海贫血症是一种遗传类疾病,地中海贫血并不会传染,只会遗传。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,那么他们的子女就会有25%的可能性,是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小孩;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。对于患有地中海贫血症的不孕人群来说,第三代试管婴儿技术是他们的促孕好选择,因为第三代试管婴儿技术能够在胚胎移植阶段,运用ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术,来检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。总的来说,第三代试管婴儿技术是可以避免可以确定的73种遗传疾病的,也包括地中海贫血,所以你如果想要去做试管婴儿的话就做第三代试管婴儿。祝你早日好孕!

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推荐 白细胞正常C反应蛋白高说明什么

白细胞正常但C反应蛋白升高通常提示存在非感染性炎症、组织损伤或慢性疾病。可能的原因主要有风湿免疫性疾病、心血管疾病、肿瘤、创伤或手术反应、代谢综合征等。

1. 风湿免疫性疾病

C反应蛋白是急性时相反应蛋白,类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等疾病活动期可刺激肝脏大量合成。患者可能出现关节肿痛、晨僵等症状,需通过抗核抗体检测、关节超声等明确诊断。治疗可遵医嘱使用甲氨蝶呤片、来氟米特片或生物制剂如阿达木单抗注射液。

2. 心血管疾病

动脉粥样硬化斑块不稳定时会引起血管壁炎症反应,此时可能仅表现为C反应蛋白升高。患者常合并胸痛、心悸等症状,需进行冠脉CTA或血管超声检查。控制可选用阿托伐他汀钙片、阿司匹林肠溶片等药物,同时需管理血压血糖。

3. 肿瘤性疾病

淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液系统肿瘤或实体肿瘤可分泌炎症因子导致C反应蛋白异常。可能伴随体重下降、持续低热,需通过肿瘤标志物筛查、骨髓穿刺等确诊。根据分型可能需采用环磷酰胺注射液、硼替佐米注射液等化疗方案。

4. 组织创伤

重大手术、严重烧伤或骨折后,机体应激反应会导致C反应蛋白升高而白细胞可能正常。这种升高通常在创伤后6-12小时出现,3-5天达峰。需监测是否继发感染,必要时预防性使用头孢呋辛酯片等抗生素。

5. 代谢异常

肥胖、脂肪肝等代谢综合征患者存在慢性低度炎症,常见轻度C反应蛋白升高。这类人群多合并腰围增粗、黑棘皮症等表现,需通过血糖血脂检测评估。改善需以生活方式干预为主,严重者可考虑二甲双胍缓释片辅助治疗。

建议完善血沉、补体检测等炎症指标评估,必要时进行影像学检查。日常需保持规律作息,避免高脂高糖饮食,控制体重在正常范围。若持续升高超过20mg/L或伴随明显症状,应及时至风湿免疫科或心血管专科就诊排查病因。监测期间避免剧烈运动加重潜在组织损伤。

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