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地中海贫血有哪些特征

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地中海贫血有哪些特征

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范芸
范芸 北京医院 主任医师

地中海贫血的特征主要有贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,可分为α型和β型。

1、贫血

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足,会出现不同程度的贫血症状。轻度患者可能仅有轻微乏力,重度患者可出现面色苍白、头晕、心悸等表现。贫血程度与基因缺陷类型有关,β型地中海贫血通常比α型更严重。

2、黄疸

由于红细胞破坏增加,血液中胆红素水平升高,患者可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸在新生儿期可能更为明显,部分患者可能需要进行光疗治疗。长期黄疸还可能导致胆结石的形成。

3、肝脾肿大

脾脏是清除异常红细胞的主要器官,在地中海贫血患者中常出现脾脏肿大。严重贫血时肝脏也会代偿性增大。脾肿大可能导致腹部不适,严重者可能需要脾切除手术。

4、骨骼异常

长期贫血刺激骨髓增生,可导致骨骼改变,表现为头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷等特征性面容。X线检查可见骨质疏松和骨皮质变薄。这些改变在未经治疗的β型地中海贫血患者中更为常见。

5、发育迟缓

严重地中海贫血患儿可能出现生长发育迟缓,身高体重低于同龄儿童。这与慢性贫血导致的组织缺氧有关,也可能与铁过载影响内分泌功能相关。及时输血和去铁治疗有助于改善生长发育。

地中海贫血患者应注意均衡饮食,适当补充叶酸,避免缺铁和感染。定期监测血红蛋白和铁蛋白水平,遵医嘱进行输血或去铁治疗。避免剧烈运动,保证充足休息。有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。出现严重贫血、呼吸困难等症状应及时就医。

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二十三岁女生贫血可通过调整饮食、补充铁剂、治疗原发病、中医调理、输血治疗等方式改善。贫血可能由缺铁、维生素B12缺乏、慢性失血、骨髓疾病、遗传因素等原因引起。

1、调整饮食

增加富含铁食物如动物肝脏、瘦肉、菠菜等,搭配维生素C促进铁吸收。避免浓茶、咖啡等影响铁吸收的饮品。每日保证红肉50-75克或动物血制品100克,深色蔬菜300克。可食用猪肝枸杞粥、鸭血粉丝汤等食谱,每周摄入动物内脏1-2次。长期素食者需增加黑木耳、芝麻等植物性铁源。

2、补充铁剂

缺铁性贫血可遵医嘱使用琥珀酸亚铁片、多糖铁复合物胶囊、蛋白琥珀酸铁口服溶液等铁剂。铁剂可能引起黑便、便秘等反应,建议餐后服用。治疗期间需定期复查血常规,血红蛋白正常后仍需继续补铁3-6个月。避免与钙剂、抗酸药同服,间隔至少2小时。地中海贫血患者禁用常规铁剂。

3、治疗原发病

月经过多需排查子宫肌瘤、内分泌紊乱,可使用屈螺酮炔雌醇片调节月经。消化道出血需胃镜确诊后治疗,幽门螺杆菌感染采用四联疗法。慢性肾病贫血需注射重组人促红素。自身免疫性疾病引发的贫血需用泼尼松片等免疫抑制剂。骨髓异常增生综合征需进行去甲基化治疗。

4、中医调理

气血两虚型可用归脾丸或八珍颗粒,阴虚型选用六味地黄丸。推荐黄芪30克、当归10克、红枣5枚煎水代茶饮。艾灸足三里、血海等穴位,每周3次。药膳可选阿胶蒸鸡蛋、当归生姜羊肉汤。中医调理需持续2-3个月,配合舌脉象调整方剂。

5、输血治疗

血红蛋白低于60g/L或出现心慌、晕厥等严重症状时需输注浓缩红细胞。急性大量失血需立即输血并手术止血。输血前需进行交叉配血试验,输注速度不宜过快。反复输血者需监测铁过载,必要时使用去铁胺注射液。遗传性贫血患者输血需配合去铁治疗。

贫血患者应保持规律作息,每日睡眠7-8小时,避免剧烈运动。月经期注意保暖,记录月经量变化超过80毫升需就医。备孕女性应提前纠正贫血,妊娠期血红蛋白需维持在110g/L以上。定期监测血常规指标,服药期间每4周复查一次。出现心悸、呼吸困难等表现时及时急诊处理。长期贫血可能影响心脏功能,需进行心电图和心脏超声检查。

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