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新生儿脚底采血主要筛查先天性代谢异常和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传性疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤湿疹、尿液特殊鼠臭味等症状。筛查阳性需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。临床常用苯丙氨酸测定试剂盒进行确诊，确诊后需长期使用特殊配方奶粉。
2、先天性甲减
先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起。典型表现包括黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下等。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能。早期治疗可预防呆小症发生。
3、G6PD缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷病，接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂可能诱发溶血。筛查通过检测G6PD酶活性，确诊后需避免接触诱发因素，溶血发作时可使用碳酸氢钠注射液碱化尿液，重度贫血需输血治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
该病由21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等肾上腺危象。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需长期服用氢化可的松片和氟氢可的松片，应激状态下需调整剂量。
5、半乳糖血症
半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，摄入乳制品会导致肝损伤和智力障碍。筛查阳性需立即停用母乳或普通配方奶，改用无乳糖特殊奶粉。确诊需检测红细胞酶活性，长期严格避免乳制品摄入。
新生儿疾病筛查是出生后48小时至7天内完成的公共卫生项目，采血前无须空腹。家长需妥善保管筛查报告，若接到复查通知应立即配合。筛查异常不代表确诊，需通过专业机构进一步检查。日常护理中注意观察喂养情况、精神状态及大小便性状，发现异常及时就医。所有确诊患儿均应定期随访评估生长发育指标。
