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新生儿脚底采血主要筛查先天性代谢异常和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传性疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、皮肤湿疹、尿液特殊鼠臭味等症状。筛查阳性需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。临床常用苯丙氨酸测定试剂盒进行确诊，确诊后需长期使用特殊配方奶粉。
2、先天性甲减
先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或激素合成障碍引起。典型表现包括黄疸消退延迟、喂养困难、肌张力低下等。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能。早期治疗可预防呆小症发生。
3、G6PD缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于红细胞酶缺陷病，接触蚕豆、磺胺类药物等氧化剂可能诱发溶血。筛查通过检测G6PD酶活性，确诊后需避免接触诱发因素，溶血发作时可使用碳酸氢钠注射液碱化尿液，重度贫血需输血治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
该病由21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等肾上腺危象。筛查通过检测17-羟孕酮水平，确诊后需长期服用氢化可的松片和氟氢可的松片，应激状态下需调整剂量。
5、半乳糖血症
半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，摄入乳制品会导致肝损伤和智力障碍。筛查阳性需立即停用母乳或普通配方奶，改用无乳糖特殊奶粉。确诊需检测红细胞酶活性，长期严格避免乳制品摄入。
新生儿疾病筛查是出生后48小时至7天内完成的公共卫生项目，采血前无须空腹。家长需妥善保管筛查报告，若接到复查通知应立即配合。筛查异常不代表确诊，需通过专业机构进一步检查。日常护理中注意观察喂养情况、精神状态及大小便性状，发现异常及时就医。所有确诊患儿均应定期随访评估生长发育指标。
白化病是一种常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。白化病的遗传类型主要有眼皮肤白化病、眼白化病、综合征型白化病等。
1、眼皮肤白化病
眼皮肤白化病是最常见的类型，表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失。患者皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或浅黄色，虹膜呈半透明状并伴有畏光、视力低下等症状。该类型由TYR、OCA2等基因突变引起，需通过基因检测确诊。日常需严格防晒，避免紫外线损伤皮肤和眼睛，可遵医嘱使用维生素D补充剂预防骨质疏松。
2、眼白化病
眼白化病仅影响眼部，表现为虹膜和视网膜色素减少，常伴有眼球震颤、斜视和严重屈光不正。X连锁遗传的GPR143基因突变是主要病因，男性发病率显著高于女性。患者需定期进行眼科检查，佩戴防紫外线眼镜，必要时通过手术矫正斜视或屈光问题。
3、综合征型白化病
综合征型白化病伴随其他系统异常，如赫曼斯基-普德拉克综合征可合并出血倾向和肺部病变，切迪亚克-东综合征伴有免疫缺陷。这类疾病涉及LYST、HPS1等基因突变，需多学科联合管理。除皮肤眼部护理外，还需针对并发症治疗，如输注血小板控制出血或使用抗生素预防感染。
4、常染色体显性遗传型
少数白化病呈常染色体显性遗传，如瓦登堡综合征2型伴发耳聋和虹膜异色。MITF基因突变可导致黑色素细胞发育异常。此类患者需听力筛查和耳科随访，人工耳蜗植入可改善听力，皮肤护理原则与其他类型相同。
5、局限性白化病
局限性白化病表现为局部皮肤色素脱失斑块，通常不累及眼睛。部分病例与KIT或SRY基因突变相关，可能合并巨结肠或心脏异常。需与白癜风鉴别诊断，必要时通过皮肤活检确诊。治疗以保护局部病变皮肤为主，严重者可尝试窄谱中波紫外线疗法。
白化病患者应终身采取防晒措施，使用SPF30以上的广谱防晒霜，穿戴遮阳衣物和帽子。定期进行皮肤癌筛查和视力评估，避免长时间强光暴露。均衡饮食保证营养摄入，适量补充钙和维生素D。心理支持同样重要，患者及家属可加入专业互助组织获取帮助。出现视力急剧下降或皮肤异常病变时需及时就医。
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