健康知道
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耳聋基因筛查建议在孕前、孕期或新生儿出生后进行，具体时间点需根据个体情况选择。
孕前筛查适合有耳聋家族史或生育过耳聋患儿的夫妇，可帮助评估遗传风险并指导生育决策。孕期筛查通常在孕早期或孕中期进行，通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA检测。新生儿筛查在出生后48小时至7天内完成，采用足跟血检测常见耳聋基因突变，实现早发现早干预。部分迟发性耳聋高危儿童需在3岁前复查，部分医疗机构提供婚前耳聋基因联合筛查服务。
备孕夫妇可选择孕前3-6个月进行携带者筛查，孕期无创基因检测适合12-22周孕妇。新生儿听力与基因联合筛查可覆盖80%以上遗传性耳聋，学龄前儿童出现语言发育迟缓时应补充检测。筛查后遗传咨询很关键，阳性结果需结合听力诊断和家系验证，阴性结果仍须关注环境因素致聋风险。日常需避免耳毒性药物滥用，注意噪声防护，孕期保持营养均衡，新生儿定期随访听力发育。
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