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先天畸形主要分为结构畸形、功能畸形、染色体异常和代谢异常四大类。结构畸形指器官或组织形态异常，功能畸形涉及生理功能障碍，染色体异常由基因缺陷导致，代谢异常与生化过程紊乱相关。
1、结构畸形：表现为心脏室间隔缺损、唇腭裂等解剖结构异常，可通过超声检查在孕期发现，出生后需根据畸形程度选择手术修复或保守治疗。
2、功能畸形：包括先天性耳聋、视力障碍等感官功能障碍，多需早期干预如助听器佩戴或康复训练，部分病例需神经科会诊评估。
3、染色体异常：唐氏综合征、特纳综合征等由染色体数目或结构变异引起，需通过基因检测确诊，需多学科团队进行生长发育监测和并发症管理。
4、代谢异常：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等属于此类，新生儿筛查可早期发现，需终身饮食控制或激素替代治疗。
建议孕期规范产检，新生儿出生后完善筛查，发现异常及时转诊专科治疗，家长需遵医嘱定期随访并做好生长发育记录。
胎芽胎心一般在孕6-8周可通过超声检查检出，实际时间受月经周期规律性、胚胎发育速度、超声设备精度及孕妇个体差异等因素影响。
1、月经周期：月经周期规律的孕妇通常在孕6周左右可观察到胎芽，孕7周左右出现胎心搏动；周期不规律者可能延迟1-2周。
2、胚胎发育：胚胎着床时间早晚直接影响检测窗口期，部分受精卵着床较晚的孕妇需等待至孕8周后才能明确检测。
3、设备差异：经阴道超声比腹部超声更早发现胎心胎芽，高分辨率设备可在孕5周+3天左右观察到原始心管搏动。
4、个体因素：多囊卵巢综合征或内分泌异常孕妇，可能因排卵延迟导致实际孕周小于停经周数，需动态复查确认。
建议孕早期保持规律作息，避免剧烈运动，若孕8周后仍未检出胎心需及时复诊评估胚胎发育情况。
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