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白化病是一类常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。白化病主要有眼皮肤白化病、眼白化病、综合征型白化病等类型，患者通常表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。
白化病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上。当个体携带两个突变基因拷贝时才会发病，携带一个突变基因的个体为无症状携带者。父母若均为携带者，子女有较高概率遗传该病。基因检测可明确突变位点，产前诊断有助于评估胎儿患病风险。
多数白化病由酪氨酸酶基因突变引起，该酶是黑色素合成的关键酶。突变导致酪氨酸无法转化为黑色素前体，造成皮肤、毛发和虹膜色素缺失。部分患者可能伴有视力异常，如眼球震颤、畏光等症状。避免紫外线暴露和使用防晒措施是基础防护手段。
眼皮肤白化病是最常见类型，表现为全身皮肤苍白、毛发呈白色或浅黄色，虹膜呈半透明灰蓝色。患者皮肤对紫外线极度敏感，易发生晒伤和皮肤癌。需终身采取物理防晒措施，定期进行皮肤科和眼科检查以监测并发症。
眼白化病仅影响眼部色素沉着，患者虹膜和视网膜色素上皮缺乏黑色素，常伴有视力低下、斜视和畏光。基因检测可区分OCA1、OCA2等亚型。视觉康复训练和矫正屈光不正是主要干预方式，必要时需佩戴防紫外线眼镜保护眼睛。
综合征型白化病除色素异常外，还伴随其他系统异常，如赫曼斯基-普德拉克综合征可伴有出血倾向和肺部疾病。这类疾病多与溶酶体运输相关基因突变有关，需多学科联合管理。定期监测凝血功能和肺功能对预防严重并发症至关重要。
白化病患者需终身做好防晒保护，使用SPF50+防晒霜并穿戴防护衣物。建议每半年进行一次全面的眼科和皮肤科检查，早期发现并处理光敏性皮炎或癌前病变。避免近亲结婚可降低后代患病风险，遗传咨询有助于评估家族遗传模式。保持均衡饮食和适度运动有助于增强整体健康状况。
全身皮肤过敏症通常表现为皮肤泛红、瘙痒、肿胀或皮疹，可能与接触过敏原、食物过敏、药物反应、环境因素或免疫系统异常有关。建议及时就医明确过敏原，避免接触已知过敏物质，遵医嘱使用抗组胺药物或外用激素类药物缓解症状。
接触性过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑或化学物质可能导致全身皮肤过敏。症状包括皮肤发红、瘙痒和荨麻疹。治疗需避免接触过敏原，使用炉甘石洗剂或氯雷他定片缓解症状，严重时可遵医嘱使用地塞米松软膏。
海鲜、坚果、鸡蛋等食物可能引发全身皮肤过敏反应，表现为皮疹、嘴唇肿胀或呼吸困难。需立即停止食用致敏食物，口服盐酸西替利嗪片或马来酸氯苯那敏片，必要时使用肾上腺素自动注射器。
青霉素、磺胺类等药物可能引起全身皮肤过敏，出现红斑、水疱或剥脱性皮炎。应立即停用可疑药物，使用复方甘草酸苷片或依巴斯汀片，严重时需住院进行脱敏治疗。
气候变化、紫外线或空气污染可能诱发全身皮肤过敏。表现为皮肤干燥、脱屑或湿疹样改变。可使用尿素软膏或他克莫司软膏外涂，口服左西替利嗪分散片缓解症状，同时注意环境防护。
特应性皮炎或自身免疫性疾病可能导致慢性全身皮肤过敏。症状包括顽固性瘙痒、苔藓样变。需长期管理，使用吡美莫司乳膏或丁酸氢化可的松乳膏，配合免疫调节治疗，定期复诊调整方案。
全身皮肤过敏症患者应穿着宽松棉质衣物，避免搔抓皮肤，洗澡水温不宜过高。饮食宜清淡，避免辛辣刺激性食物。保持居住环境清洁，定期除螨除尘。记录过敏日记有助于识别过敏原，外出时可佩戴口罩减少接触过敏原。症状持续或加重时应及时复诊，不可自行长期使用激素类药物。
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