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子宫内膜间质肉瘤是一种起源于子宫内膜间质的罕见恶性肿瘤，主要症状包括异常阴道出血、盆腔疼痛、腹部包块等。子宫内膜间质肉瘤可能由基因突变、激素水平异常、既往盆腔放疗史等因素引起，可通过手术切除、放疗、化疗等方式治疗。
1. 基因突变
部分子宫内膜间质肉瘤患者存在JAZF1-SUZ12或PHF1基因融合突变，这类基因异常可能导致细胞增殖失控。患者通常表现为月经周期紊乱或绝经后出血，可能伴随下腹坠胀感。确诊需通过病理活检和分子检测，治疗以全子宫及双附件切除术为主，术后可联合靶向药物如帕唑帕尼片控制进展。
2. 激素水平异常
长期雌激素暴露可能刺激子宫内膜间质细胞恶变，常见于肥胖、多囊卵巢综合征患者。典型症状为经量增多或经期延长，部分患者可触及下腹硬块。诊断需结合超声和磁共振检查，治疗需采用孕激素制剂如醋酸甲羟孕酮片调节激素，中晚期患者需配合紫杉醇注射液化疗。
3. 盆腔放疗史
既往因宫颈癌等疾病接受过盆腔放疗者，其子宫内膜间质细胞可能发生放射性损伤恶变。这类患者多出现接触性出血或血性分泌物，肿瘤常浸润膀胱直肠。影像学可见宫体占位伴周围组织侵犯，治疗需行肿瘤减灭术并联合顺铂注射液进行辅助化疗。
4. 子宫内膜异位症恶变
少数长期未治疗的子宫内膜异位症可能进展为间质肉瘤，患者常有进行性加重的痛经史，妇科检查可发现子宫均匀增大。病理检查可见异型间质细胞浸润肌层，初期可采用促性腺激素释放激素激动剂如醋酸亮丙瑞林微球抑制病灶，进展期需实施根治性手术。
5. 遗传易感性
Lynch综合征等遗传性疾病患者发生子宫内膜间质肉瘤的概率较高，这类患者多合并结肠癌等恶性肿瘤。早期可表现为非经期点滴出血，肿瘤标记物CA125可能升高。建议有家族史者定期进行宫腔镜筛查，确诊后需根据分期选择子宫切除术或放化疗综合方案。
子宫内膜间质肉瘤患者术后应保持低脂高蛋白饮食，适量补充铁剂预防贫血，避免摄入含雌激素的保健品。每3-6个月需复查盆腔超声和胸部CT，监测是否有肺转移等远处扩散。出现异常阴道排液或消瘦乏力等症状时，应及时返院进行肿瘤标志物检测和全身评估。日常可进行散步等低强度运动，但需避免增加腹压的剧烈活动。
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