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纯红细胞再生障碍性贫血是怎么回事

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纯红细胞再生障碍性贫血是怎么回事

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潘周辉
潘周辉 郑州大学第三附属医院 副主任医师
纯红细胞再生障碍性贫血(纯红再障,PRCA)是指因骨髓中红系细胞显著减少或缺如所致的一种贫血。1922年Kaznelson首先将此病从再生障碍性贫血中分出,此后这种病渐渐受到广泛的注意。它和自身免疫和胸腺肿瘤有密切的关系。现在把这种病分为先天性和获得性两种。获得性的又分为急性与慢性,急性的又叫作急性造血功能停滞,慢性获得性纯红再障是一种少见的疾病。其特点为骨髓中红系细胞显著减少,并常合并胸腺瘤。1939年Opsahl首先发现这种合并症,自此屡有报道。据统计约20%-50%的病例合并胸腺瘤,这可能与病因和发病有关。

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我们知道地中海贫血是一个遗传性疾病;大部分的地中海贫血患者都是从父母一代来遗传到地中海贫血的基因缺陷从而发病;当然极少数的患者有可能是由于基因突变而患有地中海贫血,通过发病的原理就知道产前检查是防止地中海贫血的一个重要的手段。如果父母一方是重型的地中海贫血那么患儿有可能得重型的地中海贫血,需要能做产前检查及时发现;如果是重型的地中海贫血胎儿的话需要终止妊娠,如果父母双方是同种类型的地中海贫血的患者,那么胎儿有四分之一的机会有可能是一个健康人,有二分之一的机会有可能是一个地中海贫血基因的携带者,另有四分之一的机会可能是一个重型的地中海贫血的胎儿。因此我们也需要做产前检查做基因监测,如果发现是一个重型的地中海贫血的胎儿的话需要终止妊娠。

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